Gen

CLN3

CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin

Sitogenetik konum: 16p12.1
Koordinatlar: Kromozom 16: 28.477.279–28.492.074 (GRCh38)
Eksonlar: 14,8 kb boyunca 16 ekson
Protein: 438 amino asit
Kalıtım: Otozomal resesif
Diğer adları: BTN1, JNCL, SLC29B1
Önceki semboller: BTS
MANE Select transkripti: ENST00000636147.2NM_001042432.2
Lokus türü: gene with protein product

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

CLN3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Nöronal Seroid Lipofuscinozu
- Otozomal resesif
  Klinik olarak zihinsel ve diğer yeteneklerde gerileme, epilepsi ve retina dejenerasyonu yoluyla görme kaybıyla; histopatolojik olarak ise beyin ve retinadaki nöronal hücrelerde otofloresan madde olan seroid lipofuscinin hücre içinde birikmesiyle karakterize, kalıtsal ilerleyici dejeneratif beyin hastalıkları grubu.
  - ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
  - 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

Lizozomal Depo Hastalığı
- Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)
  Buna bağlı 59 gen arasından biri
  Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.
  - ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
  - 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif: Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

Bir genom testi CLN3 genini nasıl okur

173

CLN3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CLN3 genindeki 14,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

CLN3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CLN3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the eye

30 özellik daha göster

Abnormality of the nervous system

8 özellik daha göster

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vacuolated lymphocytes

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CLN3 geni: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cln3

Vancouver

Dante Labs. CLN3 geni: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cln3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.