İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.4
Koordinatlar
Kromozom X: 38.284.408–38.327.509 (GRCh38)
Eksonlar
43,1 kb boyunca 15 ekson
Protein
1.152 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
CORDX1
Önceki semboller
CRD, RP3, RP15, COD1
MANE Select transkripti
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Retinitis Pigmentosa

    • RPGR ile İlişkili RetinopatiX'e bağlı resesif

      RPGR geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir ve X'e bağlı retinitis pigmentosa'nın en sık nedenidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RPGR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom X, RPGR genin yerini gösteren köşeli parantezle. RPGR ve yakınındaki 10 gen, kromozom X üzerinde, 37.805.959 ile 38.805.958 arasında.Kromozom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37.349.330–38.687.674, ileri iplikCYBB: 37.780.018–37.816.994, ileri iplikCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, geri iplikDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, ileri iplikH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, ileri iplikH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, ileri iplikSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, geri iplikSRPXRPGR: 38.284.408–38.327.509, geri iplikRPGROTC: 38.327.598–38.424.632, ileri iplikOTCTSPAN7: 38.561.498–38.689.249, ileri iplikTSPAN7MID1IP1: 38.801.417–38.806.555, ileri iplikMID1IP1RPGR şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 321 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 38.284.408–38.287.245, 2.838 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 77 varyant. ListeleEkson 14: 38.287.861–38.288.041, 181 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 13: 38.290.959–38.291.024, 66 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 12: 38.291.393–38.291.484, 92 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 11: 38.297.284–38.297.452, 169 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 10: 38.298.956–38.299.141, 186 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 9: 38.301.247–38.301.371, 125 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 8: 38.304.635–38.304.790, 156 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 7: 38.310.615–38.310.773, 159 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 6: 38.317.316–38.317.465, 150 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 5: 38.318.829–38.318.987, 159 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 4: 38.321.027–38.321.089, 63 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 3: 38.322.853–38.322.945, 93 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 2: 38.323.399–38.323.524, 126 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 1: 38.327.340–38.327.509, 170 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 2 varyant. Listele15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 43,1 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.459 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RPGR genini nasıl okur

551

RPGR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RPGR genindeki 43,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (184)

Burada sayfası bulunan RPGR varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A308Pc.922G>CEkzon 838.304.647Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A365Cfs*12c.1092dupEkzon 1038.299.108Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A781Rfs*34c.2340delEkzon 1538.286.658Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.28+1G>Aİntron 138.327.339Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.28+1G>Cİntron 138.327.339Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.28+2T>Cİntron 138.327.338Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.28+2T>Gİntron 138.327.338Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.29-2A>Gİntron 138.323.526Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.154+1G>Aİntron 238.323.398Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.154+3_154+6delİntron 238.323.392Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

RPGR varyantlarının tümüne bakın (184 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RPGR geni: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. RPGR geni: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpgr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al