İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DGUOK

deoxyguanosine kinase

Özet

Sitogenetik konum
2p13.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 73.926.880–73.958.946 (GRCh38)
Eksonlar
32,1 kb boyunca 7 ekson
Protein
277 amino asit
Diğer adları
dGK
MANE Select transkripti
ENST00000264093.9NM_080916.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.

DGUOK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, DGUOK genin yerini gösteren köşeli parantezle. DGUOK ve yakınındaki 18 gen, kromozom 2 üzerinde, 73.442.913 ile 74.442.912 arasında.Kromozom 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73.385.758–73.625.166, ileri iplikALMS1NAT8: 73.640.723–73.643.229, geri iplikNAT8TPRKB: 73.709.704–73.737.421, geri iplikTPRKBDUSP11: 73.761.782–73.780.173, geri iplikDUSP11C2orf78: 73.784.183–73.817.148, ileri iplikC2orf78STAMBP: 73.828.916–73.873.670, ileri iplikSTAMBPACTG2: 73.892.232–73.919.865, ileri iplikACTG2DGUOK: 73.926.880–73.958.946, ileri iplikDGUOKTET3: 73.984.910–74.108.177, ileri iplikTET3BOLA3: 74.133.333–74.147.977, geri iplikBOLA3MOB1A: 74.152.528–74.178.932, geri iplikMOB1AMTHFD2: 74.186.172–74.218.432, ileri iplikMTHFD2: 74.211.604–74.363.377, geri iplikSLC4A5: 74.216.242–74.343.416, geri iplikSLC4A5DCTN1: 74.361.154–74.392.087, geri iplikDCTN1: 74.393.836–74.421.662, geri iplikC2orf81: 74.414.176–74.421.655, geri iplikC2orf81WDR54: 74.421.477–74.425.770, ileri iplikWDR54RTKN: 74.424.131–74.442.422, geri iplikRTKNDGUOK şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 73.926.880–73.927.052, 173 bazEkson 2: 73.938.910–73.939.022, 113 bazEkson 3: 73.946.719–73.946.906, 188 bazEkson 4: 73.950.585–73.950.732, 148 bazEkson 5: 73.957.125–73.957.240, 116 bazEkson 6: 73.958.146–73.958.245, 100 bazEkson 7: 73.958.710–73.958.946, 237 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,1 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 834 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DGUOK genini nasıl okur

28

DGUOK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DGUOK genindeki 32,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DGUOK geni: deoxyguanosine kinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dguok

Vancouver

Dante Labs. DGUOK geni: deoxyguanosine kinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dguok

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al