İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATP5F1E

ATP synthase F1 subunit epsilon

Özet

Sitogenetik konum
20q13.32
Koordinatlar
Kromozom 20: 59.025.475–59.032.335 (GRCh38)
Eksonlar
6,9 kb boyunca 3 ekson
Protein
51 amino asit
Önceki semboller
ATP5E
MANE Select transkripti
ENST00000243997.8NM_006886.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

    • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

      Buna bağlı 61 gen arasından biri

      Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

ATP5F1E geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 20, ATP5F1E genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP5F1E ve yakınındaki 10 gen, kromozom 20 üzerinde, 58.528.905 ile 59.528.904 arasında.Kromozom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58.650.262–58.679.526, ileri iplikSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, ileri iplikSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, ileri iplikNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, ileri iplikGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, ileri iplikCTSZ: 58.985.686–59.008.238, geri iplikCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, ileri iplikTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.335, geri iplikATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, geri iplikPRELID3BZNF831: 59.123.381–59.259.113, ileri iplikZNF831EDN3: 59.300.213–59.325.992, ileri iplikEDN3ATP5F1E şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 3 eksonEkson 3: 59.025.475–59.028.841, 3.367 bazEkson 2: 59.030.303–59.030.429, 127 bazEkson 1: 59.032.220–59.032.335, 116 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,9 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 156 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ATP5F1E ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATP5F1E geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP5F1E geni: ATP synthase F1 subunit epsilon. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp5f1e

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1E geni: ATP synthase F1 subunit epsilon [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp5f1e

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al