İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CA2

carbonic anhydrase 2

Özet

Sitogenetik konum
8q21.2
Koordinatlar
Kromozom 8: 85.464.007–85.481.493 (GRCh38)
Eksonlar
17,5 kb boyunca 7 ekson
Protein
260 amino asit
Diğer adları
Car2, CA-II, CAII
MANE Select transkripti
ENST00000285379.10NM_000067.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Osteopetrozis

    • Osteopetrozis, mermer kemik hastalığı olarak da bilinir ve radyografilerde kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir grup iskelet bozukluğunu tanımlayan betimleyici bir terimdir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 8, CA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CA2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 8 üzerinde, 84.972.750 ile 85.972.749 arasında.Kromozom 88q21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.385 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbLRRCC1: 85.107.079–85.146.402, ileri iplikLRRCC1E2F5: 85.177.107–85.217.158, ileri iplikE2F5RBIS: 85.213.641–85.220.793, geri iplikRBISCA13: 85.220.587–85.312.091, ileri iplikCA13CA1: 85.327.608–85.379.014, geri iplikCA1CA3: 85.373.436–85.449.045, ileri iplikCA3CA2: 85.464.007–85.481.493, ileri iplikCA2CA2 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 85.464.007–85.464.115, 109 bazEkson 2: 85.465.272–85.465.469, 198 bazEkson 3: 85.473.693–85.473.811, 119 bazEkson 4: 85.474.324–85.474.416, 93 bazEkson 5: 85.475.798–85.475.860, 63 bazEkson 6: 85.477.120–85.477.275, 156 bazEkson 7: 85.480.670–85.481.493, 824 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,5 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 783 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CA2 genini nasıl okur

13

CA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CA2 genindeki 17,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CA2 geni: carbonic anhydrase 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ca2

Vancouver

Dante Labs. CA2 geni: carbonic anhydrase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ca2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al