Gen
RNU4-2
RNA, U4 small nuclear 2
- HGNC 10193↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000202538↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 26834↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q24.31
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 120.291.759–120.291.903 (GRCh38)
- Eksonlar
- 0,1 kb boyunca 1 ekson
- Diğer adları
- U4c, U4b, U4A
- Önceki semboller
- RNU4C, RNU4-1B, RNU4B1
- MANE Select transkripti
- ENST00000365668.2NR_003137.3
- Lokus türü
- RNA, small nuclear
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RNU4-2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu RNU4-2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
RNU4-2 geninin yapısı
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 0,1 kb uzunluğunun 0,1 kb'sini oluşturur.
Bir genom testi RNU4-2 genini nasıl okur
22
RNU4-2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RNU4-2 genindeki 0,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RNU4-2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RNU4-2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Decreased facial muscle tone
- Eye folds
- Full lips
- High palate
- Narrow palate
- Open mouth
60 özellik daha göster
- Small head present at birth
- Tented mouth
- Tented philtrum
- Abnormally large tongue
- Almond shaped eyes
- Broad nasal tip
- Cleft nasal tip
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Drooling
- Enlarged cisterna magna
- Full cheeks
- High forehead
- Horizontal eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Low hanging columella
- Lower eyelid folded out
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Protruding tongue
- Receding chin
- Short philtrum
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Abnormal dental position
- Bifid uvula
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Carp-like mouth
- Corners of eye widely separated
- Deep philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Facial asymmetry
- Flat back of skull
- Flat face
- Full lower lip
- Long neck
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Narrow nose
- Opacified paranasal sinuses
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Scaphocephaly
- Short chin
- Short neck
- Short nose
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular-shaped open mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal gait
- Anxiety
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Gliosis
- Global developmental delay
53 özellik daha göster
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Motor delay
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Self-injurious behavior
- Sensory seeking
- Thin corpus callosum
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Short attention span
- Absent/small cerebral white matter
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Aggressive behavior
- Arachnoid granulation
- Cerebral palsy
- Clonus
- Colpocephaly
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Hippocampal atrophy
- Inability to walk
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Moderate global developmental delay
- Motor axonal neuropathy
- Reduced cerebral white matter volume
- Self-biting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Cavum septum pellucidum
- Chiari malformation
- Choreoathetosis
- Communicating hydrocephalus
- Dystonia
- Eye poking
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized brain degeneration
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Obsessive compulsive behavior
- Periventricular leukomalacia
- Periventricular nodular heterotopia
- Pica
- Social anxiety
- Wide based walk
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
28 özellik daha göster
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Cross-eyed
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Abnormally close eyes
- Blue outer white part of eyeball
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Increased size of eyes
- Optic nerve hypoplasia
- Photopsia
- Deeply set eye
- Wide-set eyes
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RNU4-2 geni: RNA, U4 small nuclear 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnu4-2
Dante Labs. RNU4-2 geni: RNA, U4 small nuclear 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnu4-2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde