Gen
SCAPER
S-phase cyclin A associated protein in the ER
- HGNC 13081↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000140386↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 49855↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 76.347.904–76.905.340 (GRCh38)
- Eksonlar
- 557,4 kb boyunca 32 ekson
- Protein
- 1.400 amino asit
- Diğer adları
- Zfp291
- Önceki semboller
- ZNF291
- MANE Select transkripti
- ENST00000563290.6NM_020843.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SCAPER ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
SCAPER geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 557,4 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.203 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SCAPER genini nasıl okur
11
SCAPER içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SCAPER genindeki 557,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 41 durumu paylaşıyor
- ADKadenosine kinase1 durumu paylaşıyor
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox1 durumu paylaşıyor
- AFF2ALF transcription elongation factor 21 durumu paylaşıyor
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 11 durumu paylaşıyor
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase1 durumu paylaşıyor
- ANK3ankyrin 31 durumu paylaşıyor
- ANKRD11ankyrin repeat domain 111 durumu paylaşıyor
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 21 durumu paylaşıyor
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 11 durumu paylaşıyor
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 durumu paylaşıyor
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A1 durumu paylaşıyor
SCAPER ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SCAPER geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
27 özellik daha göster
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal flash visual evoked potentials
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Astigmatism
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Photopsia
- Wide-set eyes
- Macular degeneration
- Peripapillary atrophy
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SCAPER geni: S-phase cyclin A associated protein in the ER. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scaper
Dante Labs. SCAPER geni: S-phase cyclin A associated protein in the ER [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scaper
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde