Gen
SEMA3E
semaphorin 3E
- HGNC 10727↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000170381↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9723↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q21.11
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 83.363.238–83.649.139 (GRCh38)
- Eksonlar
- 285,9 kb boyunca 17 ekson
- Protein
- 775 amino asit
- Diğer adları
- M-SemaK, KIAA0331, coll-5
- Önceki semboller
- SEMAH
- MANE Select transkripti
- ENST00000643230.2NM_012431.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SEMA3E ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SEMA3E genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SEMA3E geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 285,9 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.328 tanesi proteini kodlar.
SEMA3E ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SEMA3E geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Cleft of scrotum
- Underdeveloped labia
- Horseshoe kidney
3 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Autism
- Intellectual disability
- Obsessive compulsive behavior
- Absent/small cerebellum
- Aqueductal stenosis
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SEMA3E geni: semaphorin 3E. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sema3e
Dante Labs. SEMA3E geni: semaphorin 3E [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sema3e
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde