LRP5

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Osteogenesis Imperfecta

  • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

• Osteopetrozis

  • Osteopetrozis, mermer kemik hastalığı olarak da bilinir ve radyografilerde kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir grup iskelet bozukluğunu tanımlayan betimleyici bir terimdir.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Polikistik Karaciğer Hastalığı (1 ve 2)

  • Polikistik Karaciğer Hastalığı 4Otozomal dominant

    LRP5 varyantlarının neden olduğu, baskın kalıtılan bir durum; birden fazla karaciğer kisti ve bazen böbrek kistleri ile seyreder.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bunu bilmek, belirti ortaya çıktığında karaciğer ve böbrek görüntülemesi yaptırmanız için bir neden olabilir.

• Sklerotik Kemik Displazileri (Yüksek Kemik Kütlesi)

  • Otozomal dominant osteosklerozis, Worth tipiOtozomal dominant

    LRP5 varyantlarından kaynaklanan yüksek kemik kütlesi durumudur. Genellikle belirgin bir çene ve ağızda kemiksi çıkıntılar dışında az belirti verir.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Vitreoretinopati

  • Vitreoretinal Dejenerasyon
    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

LRP5 geninin yapısı

Ekzonlar genin 136,7 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.848 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LRP5 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• AMER1APC membrane recruitment protein 11 durumu paylaşıyor
• ANO5anoctamin 51 durumu paylaşıyor
• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a21 durumu paylaşıyor
• BEST1bestrophin 11 durumu paylaşıyor
• BMP1bone morphogenetic protein 11 durumu paylaşıyor
• CA2carbonic anhydrase 21 durumu paylaşıyor
• CAPN5calpain 51 durumu paylaşıyor
• CLCN7Cl-/H+ antiporter 71 durumu paylaşıyor
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
• COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
• COL1A1collagen type I alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
• COL1A2collagen type I alpha 2 chain1 durumu paylaşıyor

LRP5 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, LRP5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla