Gen
CISD2
CDGSH iron sulfur domain 2
- HGNC 24212(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000145354(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 493856(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q24
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 102.868.992–102.892.807 (GRCh38)
- Eksonlar
- 23,8 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 135 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- Miner1, ERIS, NAF-1
- Önceki semboller
- ZCD2, WFS2
- MANE Select transkripti
- ENST00000273986.10NM_001008388.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CISD2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Wolfram Sendromu ve WFS1 Spektrumu
- Wolfram sendromuOtozomal resesif
Çocukluk çağında başlayan ilerleyici diyabet ve optik atrofi; sıklıkla diyabetes insipidus, işitme kaybı ve nörolojik bulgularla birlikte (WFS1, CISD2).
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı, diyabet bakımına yön verir ve planlı göz, işitme, idrar yolu ve nörolojik takibe olanak tanır.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
CISD2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 23,8 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 408 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CISD2 genini nasıl okur
1
CISD2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CISD2 genindeki 23,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CISD2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CISD2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CISD2 geni: CDGSH iron sulfur domain 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cisd2
Dante Labs. CISD2 geni: CDGSH iron sulfur domain 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cisd2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde