İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Özet

Sitogenetik konum
5p13.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 36.876.769–37.066.413 (GRCh38)
Eksonlar
189,6 kb boyunca 47 ekson
Protein
2.804 amino asit
Diğer adları
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
MANE Select transkripti
ENST00000282516.13NM_133433.4
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Cornelia de Lange Sendromu

    • NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 veya BRD4 genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, şiddeti geniş bir aralıkta değişen bir gelişimsel bozukluk.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, reflü, kalp defektleri, işitme ve görme sorunları gibi ilişkili sorunların izlenmesine yol gösterir.

NIPBL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, NIPBL genin yerini gösteren köşeli parantezle. NIPBL ve yakınındaki 4 gen, kromozom 5 üzerinde, 36.471.591 ile 37.471.590 arasında.Kromozom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, ileri iplikSLC1A3NIPBL: 36.876.769–37.066.413, ileri iplikNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, geri iplikCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, geri iplikNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, ileri iplikWDR70NIPBL şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 47 eksonEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 65 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 36.876.769–36.877.178, 410 bazEkson 2: 36.953.618–36.953.760, 143 bazEkson 3: 36.955.472–36.955.637, 166 bazEkson 4: 36.958.104–36.958.231, 128 bazEkson 5: 36.961.484–36.961.583, 100 bazEkson 6: 36.962.123–36.962.274, 152 bazEkson 7: 36.970.876–36.971.036, 161 bazEkson 8: 36.971.945–36.972.041, 97 bazEkson 9: 36.975.776–36.976.402, 627 bazEkson 10: 36.984.676–36.986.301, 1.626 bazEkson 11: 36.995.622–36.995.804, 183 bazEkson 12: 37.000.373–37.000.570, 198 bazEkson 13: 37.000.817–37.000.888, 72 bazEkson 14: 37.000.989–37.001.078, 90 bazEkson 15: 37.002.662–37.002.765, 104 bazEkson 16: 37.003.261–37.003.347, 87 bazEkson 17: 37.006.357–37.006.588, 232 bazEkson 18: 37.007.323–37.007.474, 152 bazEkson 19: 37.008.008–37.008.088, 81 bazEkson 20: 37.008.623–37.008.723, 101 bazEkson 21: 37.010.087–37.010.225, 139 bazEkson 22: 37.014.683–37.014.765, 83 bazEkson 23: 37.016.038–37.016.170, 133 bazEkson 24: 37.017.019–37.017.162, 144 bazEkson 25: 37.019.311–37.019.400, 90 bazEkson 26: 37.020.459–37.020.673, 215 bazEkson 27: 37.020.775–37.020.877, 103 bazEkson 28: 37.022.051–37.022.149, 99 bazEkson 29: 37.022.244–37.022.390, 147 bazEkson 30: 37.024.585–37.024.719, 135 bazEkson 31: 37.026.229–37.026.327, 99 bazEkson 32: 37.027.359–37.027.412, 54 bazEkson 33: 37.036.379–37.036.487, 109 bazEkson 34: 37.038.602–37.038.738, 137 bazEkson 35: 37.044.347–37.044.487, 141 bazEkson 36: 37.044.636–37.044.729, 94 bazEkson 37: 37.045.443–37.045.597, 155 bazEkson 38: 37.046.109–37.046.199, 91 bazEkson 39: 37.048.502–37.048.675, 174 bazEkson 40: 37.049.111–37.049.301, 191 bazEkson 41: 37.051.779–37.051.886, 108 bazEkson 42: 37.052.366–37.052.566, 201 bazEkson 43: 37.057.186–37.057.332, 147 bazEkson 44: 37.058.891–37.059.165, 275 bazEkson 45: 37.060.844–37.061.018, 175 bazEkson 46: 37.063.790–37.063.978, 189 bazEkson 47: 37.064.527–37.066.413, 1.887 baz151015202530354045475′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 189,6 kb uzunluğunun 10,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.415 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NIPBL genini nasıl okur

450

NIPBL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 2 tanesi (%0,4), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (2 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, NIPBL genindeki 189,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NIPBL geni: NIPBL cohesin loading factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. NIPBL geni: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nipbl

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al