İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DENND5A

DENN domain containing 5A

Özet

Sitogenetik konum
11p15.4
Koordinatlar
Kromozom 11: 9.138.825–9.265.350 (GRCh38)
Eksonlar
126,5 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.287 amino asit
Diğer adları
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Önceki semboller
RAB6IP1
MANE Select transkripti
ENST00000328194.8NM_015213.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    DENND5A geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 11, DENND5A genin yerini gösteren köşeli parantezle. DENND5A ve yakınındaki 13 gen, kromozom 11 üzerinde, 8.702.088 ile 9.702.087 arasında.Kromozom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8.682.732–8.714.759, ileri iplikRPL27ADENND2B: 8.693.343–8.910.951, geri iplikDENND2BAKIP1: 8.911.108–8.922.406, ileri iplikAKIP1C11orf16: 8.920.076–8.933.006, geri iplikC11orf16ASCL3: 8.937.578–8.943.016, geri iplikASCL3TMEM9B: 8.946.992–8.965.011, geri iplikTMEM9BNRIP3: 8.965.682–9.005.288, geri iplikNRIP3SCUBE2: 9.019.476–9.138.114, geri iplikSCUBE2DENND5A: 9.138.825–9.265.350, geri iplikDENND5ATMEM41B: 9.280.654–9.314.687, geri iplikTMEM41BIPO7: 9.384.604–9.448.127, ileri iplikIPO7ZNF143: 9.460.319–9.529.155, ileri iplikZNF143WEE1: 9.573.540–9.593.457, ileri iplikWEE1SWAP70: 9.664.058–9.753.298, ileri iplikSWAP70DENND5A şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 23 eksonEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 23: 9.138.825–9.139.854, 1.030 bazEkson 22: 9.141.940–9.142.108, 169 bazEkson 21: 9.142.722–9.142.845, 124 bazEkson 20: 9.143.403–9.143.485, 83 bazEkson 19: 9.144.097–9.144.278, 182 bazEkson 18: 9.144.995–9.145.113, 119 bazEkson 17: 9.145.670–9.145.815, 146 bazEkson 16: 9.147.030–9.147.151, 122 bazEkson 15: 9.150.081–9.150.209, 129 bazEkson 14: 9.150.680–9.150.764, 85 bazEkson 13: 9.152.358–9.152.442, 85 bazEkson 12: 9.160.713–9.160.865, 153 bazEkson 11: 9.165.836–9.165.967, 132 bazEkson 10: 9.169.856–9.169.949, 94 bazEkson 9: 9.170.627–9.170.777, 151 bazEkson 8: 9.178.132–9.178.366, 235 bazEkson 7: 9.178.858–9.179.073, 216 bazEkson 6: 9.180.767–9.181.084, 318 bazEkson 5: 9.193.494–9.193.681, 188 bazEkson 4: 9.203.660–9.204.317, 658 bazEkson 3: 9.206.673–9.206.782, 110 bazEkson 2: 9.207.561–9.207.632, 72 bazEkson 1: 9.264.961–9.265.350, 390 baz23201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 126,5 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.864 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi DENND5A genini nasıl okur

    6

    DENND5A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, DENND5A genindeki 126,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). DENND5A geni: DENN domain containing 5A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. DENND5A geni: DENN domain containing 5A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dennd5a

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al