İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DARS2

aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Özet

Sitogenetik konum
1q25.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 173.824.673–173.858.546 (GRCh38)
Eksonlar
33,9 kb boyunca 17 ekson
Protein
645 amino asit
Diğer adları
FLJ10514, mtAspRS
MANE Select transkripti
ENST00000649689.2NM_018122.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

      • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

        Buna bağlı 80 gen arasından biri

        Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

    DARS2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, DARS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DARS2 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 1 üzerinde, 173.341.610 ile 174.341.609 arasında.Kromozom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173.162.645–173.477.583, geri iplikTNFSF4PRDX6: 173.476.814–173.494.013, ileri iplikPRDX6SLC9C2: 173.500.460–173.603.077, geri iplikSLC9C2: 173.596.060–173.669.837, geri iplikANKRD45: 173.606.033–173.669.868, geri iplikANKRD45TEX50: 173.635.338–173.637.130, ileri iplikTEX50KLHL20: 173.714.909–173.787.505, ileri iplikKLHL20CENPL: 173.794.851–173.824.925, geri iplikCENPLDARS2: 173.824.673–173.858.546, ileri iplikDARS2ZBTB37: 173.868.082–173.903.547, ileri iplikZBTB37SERPINC1: 173.903.414–173.917.543, geri iplikSERPINC1RC3H1: 173.931.084–174.022.418, geri iplikRC3H1: 174.022.122–174.022.298, geri iplikRABGAP1L: 174.159.339–174.995.308, ileri iplikRABGAP1LDARS2 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 173.824.673–173.825.356, 684 bazEkson 2: 173.826.687–173.826.786, 100 bazEkson 3: 173.828.333–173.828.399, 67 bazEkson 4: 173.830.660–173.830.761, 102 bazEkson 5: 173.831.535–173.831.630, 96 bazEkson 6: 173.833.376–173.833.499, 124 bazEkson 7: 173.834.473–173.834.519, 47 bazEkson 8: 173.836.940–173.837.046, 107 bazEkson 9: 173.838.190–173.838.259, 70 bazEkson 10: 173.839.367–173.839.546, 180 bazEkson 11: 173.840.866–173.840.973, 108 bazEkson 12: 173.845.229–173.845.291, 63 bazEkson 13: 173.850.327–173.850.479, 153 bazEkson 14: 173.853.349–173.853.567, 219 bazEkson 15: 173.853.795–173.853.905, 111 bazEkson 16: 173.856.666–173.856.741, 76 bazEkson 17: 173.857.518–173.858.546, 1.029 baz1246810121416175′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 33,9 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.938 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi DARS2 genini nasıl okur

    53

    DARS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, DARS2 genindeki 33,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). DARS2 geni: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dars2

    Vancouver

    Dante Labs. DARS2 geni: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dars2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al