İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Özet

Sitogenetik konum
Xq22.1
Koordinatlar
Kromozom X: 101.345.661–101.348.742 (GRCh38)
Eksonlar
3,1 kb boyunca 2 ekson
Protein
97 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
DDP, MTS
Önceki semboller
DFN1
MANE Select transkripti
ENST00000372902.4NM_004085.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Sağırlık-Distoni-Optik Nöronopati Sendromu

    • Sağırlık-Distoni-Optik Nöronopati (Mohr-Tranebjaerg) SendromuX'e bağlı resesif

      TIMM8A'daki değişikliklerden kaynaklanan, X'e bağlı bir durumdur; erken çocukluk döneminde başlayan işitme kaybını distoni ve optik atrofi izler.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, durumun izole işitme kaybıyla karıştırılmasını önler ve ailedeki kadın taşıyıcıların danışmanlığının yapılmasına olanak tanır.

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TIMM8A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, TIMM8A genin yerini gösteren köşeli parantezle. TIMM8A ve yakınındaki 18 gen, kromozom X üzerinde, 100.847.202 ile 101.847.201 arasında.Kromozom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100.843.324–100.874.464, geri iplikNOX1XKRX: 100.886.924–100.929.433, geri iplikXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, ileri iplikARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, geri iplikTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, ileri iplikTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, ileri iplikCENPIDRP2: 101.219.723–101.264.502, ileri iplikDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, geri iplikTAF7LTIMM8A: 101.345.661–101.348.742, geri iplikTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, geri iplikBTKRPL36A: 101.390.824–101.396.155, ileri iplikRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, ileri iplikRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, geri iplikGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, ileri iplikARMCX4: 101.418.269–101.535.551, ileri iplikARMCX1: 101.550.411–101.554.704, ileri iplikARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, geri iplikARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, ileri iplikARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, geri iplikARMCX2TIMM8A şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 101.345.661–101.346.660, 1.000 bazEkson 1: 101.348.533–101.348.742, 210 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,1 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 294 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TIMM8A genini nasıl okur

14

TIMM8A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 6 tanesi (%43), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (6 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, TIMM8A genindeki 3,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TIMM8A geni: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. TIMM8A geni: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/timm8a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al