İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SNAP29

synaptosome associated protein 29

Özet

Sitogenetik konum
22q11.21
Koordinatlar
Kromozom 22: 20.859.007–20.891.214 (GRCh38)
Eksonlar
32,2 kb boyunca 5 ekson
Protein
258 amino asit
Diğer adları
SNAP-29, CEDNIK
MANE Select transkripti
ENST00000215730.12NM_004782.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

SNAP29 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, SNAP29 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SNAP29 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 22 üzerinde, 20.375.111 ile 21.375.110 arasında.Kromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbZNF74: 20.394.115–20.409.406, ileri iplikZNF74SCARF2: 20.424.584–20.438.332, geri iplikSCARF2: 20.429.241–20.446.620, geri iplikKLHL22: 20.441.519–20.496.893, geri iplikKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, ileri iplikMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, geri iplikPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, ileri iplikSERPIND1SNAP29: 20.859.007–20.891.214, ileri iplikSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, ileri iplikCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, ileri iplikAIFM3LZTR1: 20.981.979–20.999.037, ileri iplikLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, geri iplikTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, geri iplikLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, geri iplikP2RX6: 21.009.808–21.028.013, ileri iplikSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, geri iplikLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, ileri iplikFAM246A: 21.360.601–21.361.299, geri iplikFAM246ASNAP29 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 20.859.007–20.859.347, 341 bazEkson 2: 20.870.337–20.870.533, 197 bazEkson 3: 20.881.049–20.881.134, 86 bazEkson 4: 20.883.471–20.883.569, 99 bazEkson 5: 20.887.679–20.891.214, 3.536 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,2 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 777 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SNAP29 genini nasıl okur

10

SNAP29 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SNAP29 genindeki 32,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SNAP29 geni: synaptosome associated protein 29. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snap29

Vancouver

Dante Labs. SNAP29 geni: synaptosome associated protein 29 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snap29

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al