İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Özet

Sitogenetik konum
2p24.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 15.166.916–15.561.334 (GRCh38)
Eksonlar
394,4 kb boyunca 52 ekson
Protein
2.371 amino asit
Diğer adları
NAG
MANE Select transkripti
ENST00000281513.10NM_015909.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

NBAS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, NBAS genin yerini gösteren köşeli parantezle. NBAS ve yakınındaki 2 gen, kromozom 2 üzerinde, 14.772.497 ile 15.955.753 arasında.Kromozom 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15.166.916–15.561.334, geri iplikNBASDDX1: 15.591.178–15.634.346, ileri iplikDDX1MYCN: 15.938.396–15.947.022, ileri iplikMYCNNBAS şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 52 eksonEkzon 52: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 52: 15.166.916–15.167.323, 408 bazEkson 51: 15.178.988–15.179.116, 129 bazEkson 50: 15.186.742–15.186.880, 139 bazEkson 49: 15.190.264–15.190.403, 140 bazEkson 48: 15.218.773–15.218.968, 196 bazEkson 47: 15.232.422–15.232.511, 90 bazEkson 46: 15.234.545–15.234.747, 203 bazEkson 45: 15.238.468–15.238.686, 219 bazEkson 44: 15.275.484–15.275.818, 335 bazEkson 43: 15.276.851–15.277.101, 251 bazEkson 42: 15.287.073–15.287.183, 111 bazEkson 41: 15.292.537–15.292.766, 230 bazEkson 40: 15.308.216–15.308.353, 138 bazEkson 39: 15.309.171–15.309.247, 77 bazEkson 38: 15.327.750–15.327.870, 121 bazEkson 37: 15.328.199–15.328.312, 114 bazEkson 36: 15.330.598–15.330.765, 168 bazEkson 35: 15.351.992–15.352.081, 90 bazEkson 34: 15.353.553–15.353.710, 158 bazEkson 33: 15.356.303–15.356.416, 114 bazEkson 32: 15.366.580–15.366.693, 114 bazEkson 31: 15.374.608–15.374.720, 113 bazEkson 30: 15.379.602–15.379.831, 230 bazEkson 29: 15.383.215–15.383.317, 103 bazEkson 28: 15.394.227–15.394.349, 123 bazEkson 27: 15.396.413–15.396.475, 63 bazEkson 26: 15.402.168–15.402.301, 134 bazEkson 25: 15.415.546–15.415.719, 174 bazEkson 24: 15.417.527–15.417.712, 186 bazEkson 23: 15.424.315–15.424.468, 154 bazEkson 22: 15.427.711–15.427.794, 84 bazEkson 21: 15.461.201–15.461.337, 137 bazEkson 20: 15.461.687–15.461.791, 105 bazEkson 19: 15.467.329–15.467.407, 79 bazEkson 18: 15.467.664–15.467.804, 141 bazEkson 17: 15.468.382–15.468.533, 152 bazEkson 16: 15.473.222–15.473.347, 126 bazEkson 15: 15.474.067–15.474.324, 258 bazEkson 14: 15.475.687–15.475.880, 194 bazEkson 13: 15.478.226–15.478.289, 64 bazEkson 12: 15.488.894–15.489.022, 129 bazEkson 11: 15.504.145–15.504.213, 69 bazEkson 10: 15.511.212–15.511.350, 139 bazEkson 9: 15.534.543–15.534.641, 99 bazEkson 8: 15.536.418–15.536.551, 134 bazEkson 7: 15.539.223–15.539.356, 134 bazEkson 6: 15.551.493–15.551.536, 44 bazEkson 5: 15.553.426–15.553.473, 48 bazEkson 4: 15.554.061–15.554.138, 78 bazEkson 3: 15.556.783–15.556.819, 37 bazEkson 2: 15.558.580–15.558.634, 55 bazEkson 1: 15.561.188–15.561.334, 147 baz52504540353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 394,4 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.116 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NBAS genini nasıl okur

82

NBAS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NBAS genindeki 394,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NBAS geni: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. NBAS geni: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nbas

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al