İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IFT172

intraflagellar transport 172

Özet

Sitogenetik konum
2p23.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 27.444.377–27.489.743 (GRCh38)
Eksonlar
45,4 kb boyunca 48 ekson
Protein
1.749 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
MANE Select transkripti
ENST00000260570.8NM_015662.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Bardet-Biedl ve Alström Sendromları

    • Bardet-Biedl sendromuOtozomal resesif

      20'den fazla genteki varyantlardan kaynaklanan (en sık BBS1 ve BBS10) resesif bir siliopati; retina distrofisi, obezite, ekstra parmak veya ayak parmağı, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır; setmelanotid, Bardet-Biedl sendromuna bağlı obezite için onaylanmış bir tedavidir.

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

IFT172 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, IFT172 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IFT172 ve yakınındaki 38 gen, kromozom 2 üzerinde, 26.967.060 ile 27.967.059 arasında.Kromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3: 26.970.400–27.027.219, ileri iplikMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, ileri iplikTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, ileri iplikAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, geri iplikOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, ileri iplikKHK: 27.086.723–27.100.777, ileri iplikKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, geri iplikABHD1: 27.123.789–27.130.812, ileri iplikABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, geri iplikPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, geri iplikPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, ileri iplikTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, geri iplikSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, ileri iplikATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, ileri iplikCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, geri iplikDNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, ileri iplikDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, ileri iplikTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, geri iplikUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, geri iplikMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, geri iplikEIF2B4: 27.363.420–27.370.466, geri iplikEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, ileri iplikSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, geri iplikZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, geri iplikPPM1GNRBP1: 27.427.790–27.442.260, ileri iplikNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, ileri iplikKRTCAP3IFT172: 27.444.377–27.489.743, geri iplikIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, geri iplikFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, ileri iplikGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, ileri iplikSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, ileri iplikZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, geri iplikCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, ileri iplikGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, geri iplikSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, ileri iplikSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, ileri iplikMRPL33: 27.771.739–27.988.087, ileri iplikRBKS: 27.780.857–27.890.681, geri iplikRBKSBABAM2: 27.888.667–28.339.184, ileri iplikBABAM2IFT172 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 48 eksonEkzon 48: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 48: 27.444.377–27.444.521, 145 bazEkson 47: 27.445.014–27.445.105, 92 bazEkson 46: 27.445.296–27.445.449, 154 bazEkson 45: 27.445.745–27.445.843, 99 bazEkson 44: 27.445.929–27.445.988, 60 bazEkson 43: 27.446.260–27.446.355, 96 bazEkson 42: 27.447.515–27.447.634, 120 bazEkson 41: 27.447.812–27.447.922, 111 bazEkson 40: 27.448.915–27.449.031, 117 bazEkson 39: 27.449.294–27.449.380, 87 bazEkson 38: 27.449.499–27.449.562, 64 bazEkson 37: 27.449.691–27.449.800, 110 bazEkson 36: 27.449.998–27.450.096, 99 bazEkson 35: 27.453.384–27.453.513, 130 bazEkson 34: 27.453.630–27.453.739, 110 bazEkson 33: 27.453.982–27.454.162, 181 bazEkson 32: 27.454.354–27.454.418, 65 bazEkson 31: 27.454.567–27.454.660, 94 bazEkson 30: 27.456.511–27.456.653, 143 bazEkson 29: 27.457.639–27.457.755, 117 bazEkson 28: 27.457.841–27.457.976, 136 bazEkson 27: 27.458.126–27.458.223, 98 bazEkson 26: 27.458.779–27.458.868, 90 bazEkson 25: 27.459.378–27.459.522, 145 bazEkson 24: 27.459.709–27.459.829, 121 bazEkson 23: 27.461.015–27.461.093, 79 bazEkson 22: 27.461.269–27.461.517, 249 bazEkson 21: 27.461.759–27.461.836, 78 bazEkson 20: 27.462.701–27.462.793, 93 bazEkson 19: 27.463.097–27.463.181, 85 bazEkson 18: 27.465.411–27.465.518, 108 bazEkson 17: 27.465.746–27.465.882, 137 bazEkson 16: 27.470.928–27.471.095, 168 bazEkson 15: 27.472.250–27.472.362, 113 bazEkson 14: 27.476.641–27.476.726, 86 bazEkson 13: 27.477.217–27.477.320, 104 bazEkson 12: 27.477.559–27.477.612, 54 bazEkson 11: 27.477.995–27.478.156, 162 bazEkson 10: 27.479.509–27.479.604, 96 bazEkson 9: 27.480.026–27.480.149, 124 bazEkson 8: 27.481.046–27.481.260, 215 bazEkson 7: 27.483.289–27.483.376, 88 bazEkson 6: 27.483.580–27.483.659, 80 bazEkson 5: 27.483.872–27.483.937, 66 bazEkson 4: 27.484.227–27.484.266, 40 bazEkson 3: 27.485.018–27.485.130, 113 bazEkson 2: 27.485.360–27.485.503, 144 bazEkson 1: 27.489.615–27.489.743, 129 baz484540353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 45,4 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.250 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IFT172 genini nasıl okur

135

IFT172 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IFT172 genindeki 45,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IFT172 geni: intraflagellar transport 172. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. IFT172 geni: intraflagellar transport 172 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ift172

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al