İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MFN2

mitofusin 2

Özet

Sitogenetik konum
1p36.22
Koordinatlar
Kromozom 1: 11.980.444–12.013.508 (GRCh38)
Eksonlar
33,1 kb boyunca 19 ekson
Protein
757 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CPRP1, KIAA0214, MARF, CMT2A2
MANE Select transkripti
ENST00000235329.10NM_014874.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Lipodistrofi

    • MFN2 ile ilişkili multipl simetrik lipomatozis ve parsiyel lipodistrofiOtozomal resesif

      Boyun ve üst vücutta büyük yağ birikintileri ve diğer bölgelerde yağ kaybı görülür; bu durum iki alleldeki MFN2 varyantlarından kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MFN2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, MFN2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MFN2 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 1 üzerinde, 11.496.976 ile 12.496.975 arasında.Kromozom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11.478.905–11.537.583, ileri iplikDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, geri iplikFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, ileri iplikFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, geri iplikMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, ileri iplikFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, ileri iplikDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, ileri iplikAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, ileri iplikC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.806.455, geri iplikMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, ileri iplikCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, geri iplikNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, geri iplikNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, geri iplikKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, ileri iplikPLOD1MFN2: 11.980.444–12.013.508, ileri iplikMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, ileri iplikMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, ileri iplikTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, ileri iplikTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, ileri iplikVPS13DMFN2 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 11.980.444–11.980.484, 41 bazEkson 2: 11.981.970–11.982.114, 145 bazEkson 3: 11.989.165–11.989.343, 179 bazEkson 4: 11.992.555–11.992.690, 136 bazEkson 5: 11.996.156–11.996.318, 163 bazEkson 6: 11.997.297–11.997.421, 125 bazEkson 7: 11.998.770–11.998.878, 109 bazEkson 8: 11.998.988–11.999.095, 108 bazEkson 9: 12.001.401–12.001.554, 154 bazEkson 10: 12.001.769–12.001.836, 68 bazEkson 11: 12.001.982–12.002.103, 122 bazEkson 12: 12.003.992–12.004.118, 127 bazEkson 13: 12.004.509–12.004.613, 105 bazEkson 14: 12.004.825–12.004.927, 103 bazEkson 15: 12.005.711–12.005.931, 221 bazEkson 16: 12.006.538–12.006.693, 156 bazEkson 17: 12.007.053–12.007.249, 197 bazEkson 18: 12.009.592–12.009.726, 135 bazEkson 19: 12.011.496–12.013.508, 2.013 baz124681012141618195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,1 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.274 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MFN2 genini nasıl okur

189

MFN2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MFN2 genindeki 33,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MFN2 geni: mitofusin 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mfn2

Vancouver

Dante Labs. MFN2 geni: mitofusin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mfn2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al