İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
11q13.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 66.345.374–66.347.629 (GRCh38)
Eksonlar
2,3 kb boyunca 2 ekson
Protein
415 amino asit
Diğer adları
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Önceki semboller
B3GNT6, B3GNT1
MANE Select transkripti
ENST00000311181.5NM_006876.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

B4GAT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, B4GAT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. B4GAT1 ve yakınındaki 46 gen, kromozom 11 üzerinde, 65.846.502 ile 66.846.501 arasında.Kromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65.823.022–65.862.026, geri iplikSNX32: 65.833.664–65.856.896, ileri iplikMUS81: 65.857.126–65.867.653, ileri iplikEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, geri iplikCTSW: 65.879.809–65.883.741, ileri iplikFIBP: 65.883.740–65.888.532, geri iplikCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, ileri iplikCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, geri iplikFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, geri iplikC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, ileri iplikDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, ileri iplikSART1: 65.961.681–65.980.137, ileri iplikEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, geri iplikBANF1: 66.001.832–66.004.170, ileri iplikBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, ileri iplikCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, geri iplikCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, geri iplikGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, ileri iplikSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, ileri iplikPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, ileri iplikKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, ileri iplikRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, ileri iplikCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, geri iplikYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, ileri iplikCD248: 66.314.494–66.317.044, geri iplikRIN1: 66.330.241–66.336.840, geri iplikRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, geri iplikBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.629, geri iplikB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, geri iplikSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, ileri iplikNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, geri iplikMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, ileri iplikPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, ileri iplikDPP3: 66.509.079–66.533.613, ileri iplikBBS1: 66.510.606–66.534.660, ileri iplikBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, geri iplikZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, ileri iplikACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, geri iplikCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, geri iplikCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, ileri iplikCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, ileri iplikRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, ileri iplikRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, ileri iplikRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, geri iplikRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, geri iplikSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, ileri iplikTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, ileri iplikRCE1B4GAT1 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 66.345.374–66.346.240, 867 bazEkson 1: 66.346.490–66.347.629, 1.140 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,3 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.248 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi B4GAT1 genini nasıl okur

2

B4GAT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, B4GAT1 genindeki 2,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). B4GAT1 geni: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. B4GAT1 geni: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/b4gat1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al