İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Özet

Sitogenetik konum
8q22.2
Koordinatlar
Kromozom 8: 99.013.274–99.877.580 (GRCh38)
Eksonlar
864,3 kb boyunca 62 ekson
Protein
3.997 amino asit
Diğer adları
BLTP5B
Önceki semboller
CHS1, COH1
MANE Select transkripti
ENST00000357162.7NM_152564.5
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    VPS13B geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 8, VPS13B genin yerini gösteren köşeli parantezle. VPS13B ve yakınındaki 14 gen, kromozom 8 üzerinde, 98.148.967 ile 100.741.887 arasında.Kromozom 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98.117.286–98.160.177, ileri iplikPOP1NIPAL2: 98.189.826–98.294.606, geri iplikNIPAL2STK3: 98.371.228–98.942.827, geri iplikSTK3KCNS2: 98.426.870–98.433.657, ileri iplikKCNS2OSR2: 98.940.116–98.952.336, ileri iplikOSR2VPS13B: 99.013.274–99.877.580, ileri iplikVPS13BCOX6C: 99.870.615–99.893.762, geri iplikCOX6CRGS22: 99.960.936–100.131.268, geri iplikRGS22FBXO43: 100.133.351–100.145.826, geri iplikFBXO43POLR2K: 100.150.610–100.154.005, ileri iplikPOLR2KSPAG1: 100.157.853–100.259.278, ileri iplikSPAG1RNF19A: 100.234.202–100.336.218, geri iplikRNF19AANKRD46: 100.509.752–100.559.789, geri iplikANKRD46SNX31: 100.572.882–100.663.415, geri iplikSNX31PABPC1: 100.685.816–100.722.809, geri iplikPABPC1VPS13B şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 62 eksonEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 55: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 58: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 59: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 60: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 61: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 62: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 99.013.274–99.013.347, 74 bazEkson 2: 99.013.760–99.013.935, 176 bazEkson 3: 99.038.423–99.038.566, 144 bazEkson 4: 99.096.312–99.096.432, 121 bazEkson 5: 99.102.953–99.103.120, 168 bazEkson 6: 99.111.098–99.111.279, 182 bazEkson 7: 99.115.700–99.115.874, 175 bazEkson 8: 99.121.177–99.121.445, 269 bazEkson 9: 99.134.632–99.134.727, 96 bazEkson 10: 99.135.015–99.135.137, 123 bazEkson 11: 99.135.596–99.135.733, 138 bazEkson 12: 99.136.665–99.136.752, 88 bazEkson 13: 99.142.974–99.143.165, 192 bazEkson 14: 99.147.841–99.148.010, 170 bazEkson 15: 99.156.549–99.156.743, 195 bazEkson 16: 99.170.039–99.170.163, 125 bazEkson 17: 99.192.876–99.193.057, 182 bazEkson 18: 99.274.198–99.274.332, 135 bazEkson 19: 99.275.081–99.275.254, 174 bazEkson 20: 99.384.208–99.384.317, 110 bazEkson 21: 99.391.557–99.391.704, 148 bazEkson 22: 99.431.537–99.431.664, 128 bazEkson 23: 99.442.401–99.442.635, 235 bazEkson 24: 99.467.414–99.467.634, 221 bazEkson 25: 99.481.599–99.481.802, 204 bazEkson 26: 99.501.687–99.501.858, 172 bazEkson 27: 99.502.836–99.502.950, 115 bazEkson 28: 99.507.137–99.507.203, 67 bazEkson 29: 99.511.104–99.511.512, 409 bazEkson 30: 99.520.899–99.521.010, 112 bazEkson 31: 99.556.450–99.556.653, 204 bazEkson 32: 99.575.658–99.575.784, 127 bazEkson 33: 99.577.490–99.577.633, 144 bazEkson 34: 99.641.811–99.642.498, 688 bazEkson 35: 99.661.354–99.661.491, 138 bazEkson 36: 99.699.525–99.699.932, 408 bazEkson 37: 99.717.171–99.717.373, 203 bazEkson 38: 99.720.345–99.720.552, 208 bazEkson 39: 99.720.863–99.721.047, 185 bazEkson 40: 99.766.774–99.766.970, 197 bazEkson 41: 99.776.775–99.776.956, 182 bazEkson 42: 99.778.682–99.779.031, 350 bazEkson 43: 99.784.315–99.784.476, 162 bazEkson 44: 99.809.375–99.809.530, 156 bazEkson 45: 99.817.540–99.817.803, 264 bazEkson 46: 99.818.451–99.818.534, 84 bazEkson 47: 99.818.713–99.818.888, 176 bazEkson 48: 99.819.412–99.819.582, 171 bazEkson 49: 99.819.921–99.820.122, 202 bazEkson 50: 99.821.294–99.821.482, 189 bazEkson 51: 99.823.832–99.823.978, 147 bazEkson 52: 99.832.369–99.832.652, 284 bazEkson 53: 99.835.197–99.835.324, 128 bazEkson 54: 99.835.539–99.835.738, 200 bazEkson 55: 99.848.776–99.848.894, 119 bazEkson 56: 99.853.451–99.854.256, 806 bazEkson 57: 99.859.304–99.859.480, 177 bazEkson 58: 99.861.776–99.861.946, 171 bazEkson 59: 99.868.289–99.868.465, 177 bazEkson 60: 99.870.785–99.870.887, 103 bazEkson 61: 99.871.448–99.871.697, 250 bazEkson 62: 99.875.418–99.877.580, 2.163 baz12550625′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 864,3 kb uzunluğunun 14 kb'sini oluşturur; bu bazların 11.994 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi VPS13B genini nasıl okur

    828

    VPS13B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, VPS13B genindeki 864,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 14 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). VPS13B geni: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13B geni: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps13b

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al