İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Özet

Sitogenetik konum
4p13
Koordinatlar
Kromozom 4: 41.256.928–41.268.455 (GRCh38)
Eksonlar
11,5 kb boyunca 9 ekson
Protein
223 amino asit
Diğer adları
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Önceki semboller
PARK5
MANE Select transkripti
ENST00000284440.9NM_004181.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    UCHL1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 4, UCHL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. UCHL1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 4 üzerinde, 40.762.692 ile 41.762.691 arasında.Kromozom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40.749.776–40.811.184, ileri iplikNSUN7APBB2: 40.810.027–41.216.714, geri iplikAPBB2: 41.143.022–41.143.099, geri iplikUCHL1: 41.256.928–41.268.455, ileri iplikUCHL1LIMCH1: 41.359.574–41.700.049, ileri iplikLIMCH1PHOX2B: 41.744.082–41.748.887, geri iplikPHOX2BUCHL1 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 41.256.928–41.257.009, 82 bazEkson 2: 41.257.115–41.257.126, 12 bazEkson 3: 41.257.609–41.257.737, 129 bazEkson 4: 41.260.647–41.260.797, 151 bazEkson 5: 41.261.715–41.261.800, 86 bazEkson 6: 41.261.876–41.261.923, 48 bazEkson 7: 41.263.225–41.263.291, 67 bazEkson 8: 41.264.103–41.264.161, 59 bazEkson 9: 41.267.987–41.268.455, 469 baz1595′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 11,5 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 672 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi UCHL1 genini nasıl okur

    12

    UCHL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, UCHL1 genindeki 11,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). UCHL1 geni: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. UCHL1 geni: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/uchl1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al