İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CTC1

CST telomere replication complex component 1

Özet

Sitogenetik konum
17p13.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 8.224.815–8.248.056 (GRCh38)
Eksonlar
23,2 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.217 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ22170, AAF132
Önceki semboller
C17orf68
MANE Select transkripti
ENST00000651323.1NM_025099.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC), sıklıkla tırnak displazisi, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve oral lökoplakiden oluşan klasik üçlü bulguyla ortaya çıkan, kemik iliği yetmezliği (BMF) ve kanser riskinin yüksek olduğu nadir bir ektodermal displazidir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Telomer sendromları

      TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakım genlerindeki varyantların neden olduğu kısa telomer bozuklukları; klasik cilt bulguları olmadan bile kemik iliği yetmezliğine, akciğer fibrozisine ve karaciğer hastalığına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kan sayımının, akciğerlerin ve karaciğerin izlenmesi önerilir; tanı, kök hücre nakli için donör seçimini ve tedavi kararlarını yönlendirir.

  • Vitreoretinopati

    • Coats Plus SendromuOtozomal resesif

      Coats plus sendromu; retinal telanjiektazi ve eksudalar, leukoensefalopati ve beyin kistleri ile birlikte intrakraniyal kalsifikasyon, kırık eğilimi ile osteopeni, kemik iliği baskılanması, gastrointestinal kanama ve portal hipertansiyonla karakterize, çok sistemli pleiotropik bir bozukluktur. Otozomal resesif geçiş gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CTC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, CTC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CTC1 ve yakınındaki 34 gen, kromozom 17 üzerinde, 7.736.436 ile 8.736.435 arasında.Kromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbDNAH2: 7.717.728–7.833.742, ileri iplikDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, ileri iplikKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, ileri iplikTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, geri iplikNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, ileri iplikCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, ileri iplikRNF227: 7.913.238–7.916.377, geri iplikKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, geri iplikKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, geri iplikTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, geri iplikTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, ileri iplikCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, ileri iplikGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, ileri iplikALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, geri iplikALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, geri iplikALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, geri iplikHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, geri iplik: 8.150.816–8.162.975, geri iplikVAMP2: 8.159.149–8.163.584, geri iplikVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, geri iplikTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, geri iplikBORCS6AURKB: 8.204.335–8.210.638, geri iplikAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.056, geri iplikCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, ileri iplikPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, geri iplikSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, ileri iplikRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, ileri iplikARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, ileri iplikODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, geri iplikKRABD2: 8.368.638–8.383.187, geri iplikRPL26: 8.377.500–8.384.062, geri iplikRNF222: 8.390.702–8.397.827, geri iplikRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, ileri iplikNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, geri iplikMYH10CCDC42: 8.729.930–8.745.970, geri iplikCCDC42CTC1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 23 eksonEkzon 23: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 23: 8.224.815–8.228.319, 3.505 bazEkson 22: 8.228.503–8.228.629, 127 bazEkson 21: 8.228.727–8.228.892, 166 bazEkson 20: 8.229.142–8.229.206, 65 bazEkson 19: 8.229.302–8.229.446, 145 bazEkson 18: 8.229.891–8.229.968, 78 bazEkson 17: 8.230.294–8.230.468, 175 bazEkson 16: 8.230.563–8.230.651, 89 bazEkson 15: 8.231.276–8.231.469, 194 bazEkson 14: 8.231.726–8.231.815, 90 bazEkson 13: 8.231.903–8.232.227, 325 bazEkson 12: 8.232.361–8.232.475, 115 bazEkson 11: 8.232.906–8.233.032, 127 bazEkson 10: 8.234.455–8.234.655, 201 bazEkson 9: 8.234.749–8.234.926, 178 bazEkson 8: 8.235.053–8.235.285, 233 bazEkson 7: 8.235.831–8.235.959, 129 bazEkson 6: 8.236.058–8.236.342, 285 bazEkson 5: 8.237.375–8.237.519, 145 bazEkson 4: 8.238.031–8.238.242, 212 bazEkson 3: 8.238.392–8.238.629, 238 bazEkson 2: 8.242.985–8.243.148, 164 bazEkson 1: 8.248.004–8.248.056, 53 baz2322201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,2 kb uzunluğunun 7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.654 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CTC1 genini nasıl okur

125

CTC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CTC1 genindeki 23,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CTC1 geni: CST telomere replication complex component 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctc1

Vancouver

Dante Labs. CTC1 geni: CST telomere replication complex component 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al