İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PIK3CD

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta

Özet

Sitogenetik konum
1p36.22
Koordinatlar
Kromozom 1: 9.651.731–9.729.114 (GRCh38)
Eksonlar
77,4 kb boyunca 24 ekson
Protein
1.044 amino asit
Diğer adları
p110D
MANE Select transkripti
ENST00000377346.9NM_005026.5
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Aktive PI3K-Delta Sendromu (APDS)

    • Aktive PI3K-delta sendromuOtozomal dominant

      PIK3CD veya PIK3R1 genindeki tek bir aktive edici değişiklikten kaynaklanan, lenfoproliferasyonla birlikte seyreden immün yetmezlik.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Genetik tanı, immünoglobulin replasmanı ve lenfoma takibiyle birlikte, bir PI3K-delta inhibitörü olan lenyolisib ile hedefe yönelik tedaviye olanak tanır.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

PIK3CD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 1, PIK3CD genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIK3CD ve yakınındaki 10 gen, kromozom 1 üzerinde, 9.190.423 ile 10.190.422 arasında.Kromozom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbH6PD: 9.234.739–9.278.217, ileri iplikH6PDSPSB1: 9.292.101–9.369.532, ileri iplikSPSB1SLC25A33: 9.539.437–9.585.173, ileri iplikSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, ileri iplikTMEM201PIK3CD: 9.651.731–9.729.114, ileri iplikPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, geri iplikCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, geri iplikCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, geri iplikLZICNMNAT1: 9.943.428–9.996.898, ileri iplikNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, ileri iplikRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, ileri iplikUBE4BPIK3CD şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 24 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 9.651.731–9.651.802, 72 bazEkson 2: 9.691.467–9.691.571, 105 bazEkson 3: 9.710.424–9.710.596, 173 bazEkson 4: 9.715.541–9.715.769, 229 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 9.715.849–9.716.078, 230 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 6: 9.716.440–9.716.619, 180 bazEkson 7: 9.716.959–9.717.108, 150 bazEkson 8: 9.717.537–9.717.626, 90 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 9: 9.718.694–9.718.915, 222 bazEkson 10: 9.719.921–9.720.017, 97 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 11: 9.720.112–9.720.242, 131 bazEkson 12: 9.720.611–9.720.661, 51 bazEkson 13: 9.720.742–9.720.909, 168 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 14: 9.721.127–9.721.248, 122 bazEkson 15: 9.721.444–9.721.587, 144 bazEkson 16: 9.721.761–9.721.860, 100 bazEkson 17: 9.721.975–9.722.153, 179 bazEkson 18: 9.722.244–9.722.356, 113 bazEkson 19: 9.722.528–9.722.606, 79 bazEkson 20: 9.723.125–9.723.292, 168 bazEkson 21: 9.723.969–9.724.092, 124 bazEkson 22: 9.724.276–9.724.421, 146 bazEkson 23: 9.724.804–9.724.936, 133 bazEkson 24: 9.726.909–9.729.114, 2.206 baz. Ekzon 24 içinde sayfası olan 2 varyant. Listele11020245′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 77,4 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.135 tanesi proteini kodlar.

PIK3CD dizilemesi

14Orta

PIK3CD geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden

PIK3CD geninin eksonlarının bir kısmı, kısa okumaların bir değişikliği kaçırabileceği ya da yanlış yere yerleştirebileceği yerlerde bulunuyor.

Buna ek olarak: PIK3CD geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%36
  • Tekrarlar%1,7
  • GC içeriği%30
  • Referans kapsamı%0

Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemi

26

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PIK3CD konumları

Bunların 2 tanesi (%7,7), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (2 konum)

Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil PIK3CD geninin 77,4 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 5,4 kb'lık kısmını değil.

Sayfası olan varyantlar (12)

Burada sayfası bulunan PIK3CD varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.1002C>GEkzon 89.717.608Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C416Rc.1246T>CEkzon 109.719.924Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E81Kc.241G>AEkzon 49.715.640Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E525Ac.1574A>CEkzon 139.720.794Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E525Gc.1574A>GEkzon 139.720.794Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E525Kc.1573G>AEkzon 139.720.793Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E1021Kc.3061G>AEkzon 249.726.972Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E1025Gc.3074A>GEkzon 249.726.985Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G124Dc.371G>AEkzon 59.715.849Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
N334Kc.1002C>AEkzon 89.717.608Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

PIK3CD varyantlarının tümüne bakın (12 adet) →

ClinVar pathogenic variants (29)

The PIK3CD variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patojenik 17
  • Muhtemelen patojenik 12
VaryantConditionsClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
NM_005026.5(PIK3CD):c.1573G>A (p.Glu525Lys)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_005026.5(PIK3CD):c.3061G>A (p.Glu1021Lys)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_005026.5(PIK3CD):c.3074A>G (p.Glu1025Gly)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_005026.5(PIK3CD):c.241G>A (p.Glu81Lys)immunodeficiency 14Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_005026.5(PIK3CD):c.371G>A (p.Gly124Asp)immunodeficiency 14Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_005026.5(PIK3CD):c.1002C>A (p.Asn334Lys)immunodeficiency 14Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_005026.5(PIK3CD):c.1002C>G (p.Asn334Lys)immunodeficiency 14Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_005026.5(PIK3CD):c.1246T>C (p.Cys416Arg)immunodeficiency 14Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_005026.5(PIK3CD):c.1570T>A (p.Tyr524Asn)immunodeficiency 14Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_005026.5(PIK3CD):c.1571A>C (p.Tyr524Ser)immunodeficiency 14Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_005026.5(PIK3CD):c.1574A>G (p.Glu525Gly)immunodeficiency 14Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_005026.5(PIK3CD):c.1574A>C (p.Glu525Ala)immunodeficiency 14Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_005026.5(PIK3CD):c.104_105del (p.Pro35fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_005026.5(PIK3CD):c.157dup (p.Ala53fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_005026.5(PIK3CD):c.171_178del (p.Leu58fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_005026.5(PIK3CD):c.223C>T (p.Gln75Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_005026.5(PIK3CD):c.236_237del (p.Gln79fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_005026.5(PIK3CD):c.236dup (p.Gln80fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_005026.5(PIK3CD):c.494_512del (p.Tyr165fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_005026.5(PIK3CD):c.767dup (p.Cys257fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_005026.5(PIK3CD):c.1306G>T (p.Glu436Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_005026.5(PIK3CD):c.1314_1333del (p.Leu439fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_005026.5(PIK3CD):c.1687C>T (p.Gln563Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_005026.5(PIK3CD):c.1708del (p.Ser570fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_005026.5(PIK3CD):c.2164G>T (p.Glu722Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency 14Patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

See all 29 with every other PIK3CD variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Aynı durumlarla ilişkili genler

PIK3CD ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PIK3CD geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-18 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIK3CD geni: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pik3cd

Vancouver

Dante Labs. PIK3CD geni: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pik3cd

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al