İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Özet

Sitogenetik konum
20q13.31
Koordinatlar
Kromozom 20: 57.561.110–57.568.121 (GRCh38)
Eksonlar
7 kb boyunca 10 ekson
Protein
622 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
PEPCK-C
MANE Select transkripti
ENST00000319441.6NM_002591.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Fruktoz İntoleransı ve Glukoneogenez Bozuklukları

    • Sitozolik Fosfoenolpiruvat Karboksikinaz EksikliğiOtozomal resesif

      PCK1'deki varyantlardan kaynaklanır; özellikle hastalık veya açlık sırasında düşük kan şekeri atakları görülebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bunu bilmek, uzun süreli açlıktan kaçınmanıza ve düşük kan şekerine hızlı müdahale etmenize olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PCK1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 20, PCK1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PCK1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 20 üzerinde, 57.064.616 ile 58.064.615 arasında.Kromozom 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7: 57.168.748–57.266.680, geri iplikBMP7SPO11: 57.329.755–57.343.994, ileri iplikSPO11RAE1: 57.351.218–57.380.114, ileri iplikRAE1RBM38: 57.391.389–57.409.333, ileri iplikRBM38HMGB1P1: 57.487.959–57.495.366, geri iplikHMGB1P1CTCFL: 57.495.966–57.525.652, geri iplikCTCFLPCK1: 57.561.110–57.568.121, ileri iplikPCK1ZBP1: 57.603.575–57.620.576, geri iplikZBP1PMEPA1: 57.648.392–57.711.536, geri iplikPMEPA1PCK1 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 57.561.110–57.561.203, 94 bazEkson 2: 57.561.372–57.561.635, 264 bazEkson 3: 57.562.071–57.562.252, 182 bazEkson 4: 57.562.696–57.562.899, 204 bazEkson 5: 57.563.028–57.563.215, 188 bazEkson 6: 57.563.565–57.563.727, 163 bazEkson 7: 57.564.169–57.564.393, 225 bazEkson 8: 57.564.482–57.564.613, 132 bazEkson 9: 57.565.040–57.565.135, 96 bazEkson 10: 57.565.350–57.568.121, 2.772 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.869 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PCK1 genini nasıl okur

8

PCK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PCK1 genindeki 7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PCK1 geni: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. PCK1 geni: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pck1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al