Gen
CCT3
chaperonin containing TCP1 subunit 3
- HGNC 1616↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163468↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7203↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q22
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 156.308.968–156.338.292 (GRCh38)
- Eksonlar
- 29,3 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 545 amino asit
- Diğer adları
- Cctg
- Önceki semboller
- TRIC5
- MANE Select transkripti
- ENST00000295688.8NM_005998.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CCT3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CCT3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CCT3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 29,3 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.638 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CCT3 genini nasıl okur
1
CCT3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CCT3 genindeki 29,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CCT3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CCT3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism
- Cerebral palsy
- CNS hypomyelination
12 özellik daha göster
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Restlessness
- Severe global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CCT3 geni: chaperonin containing TCP1 subunit 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cct3
Dante Labs. CCT3 geni: chaperonin containing TCP1 subunit 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cct3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde