İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

Özet

Sitogenetik konum
22q11.21
Koordinatlar
Kromozom 22: 20.982.297–20.999.032 (GRCh38)
Eksonlar
16,7 kb boyunca 21 ekson
Protein
840 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
LZTR-1, BTBD29
MANE Select transkripti
ENST00000646124.2NM_006767.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nörofibromatozis

    • Otozomal dominant

      Sinir sisteminde tümörlerin geliştiği kalıtsal bir neoplastik sendrom. Genellikle tanımlanmış 3 ana tipi vardır, ancak etiyolojisi belirsiz başka formları da mevcuttur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genotip-fenotip korelasyonu, ameliyat edilemeyen pleksiform nörofibromlar için MEK inhibitörü tedavisi, tümör takibi, kaskad testi

  • Noonan Sendromu

    • Otozomal dominant

      Noonan Sendromu (NS), kısa boy, tipik yüz dismorfizmi ve doğuştan kalp defektleriyle karakterize bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kardiyak takip, gelişimsel destek, büyüme hormonu tedavisi, genetik danışmanlık, MEK inhibitörü çalışmaları

    • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

      Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

LZTR1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 22, LZTR1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LZTR1 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 22 üzerinde, 20.490.665 ile 21.490.664 arasında.Kromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbKLHL22: 20.441.519–20.496.893, geri iplikKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, ileri iplikMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, geri iplikPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, ileri iplikSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, ileri iplikSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, ileri iplikCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, ileri iplikAIFM3LZTR1: 20.982.297–20.999.032, ileri iplikLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, geri iplikTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, geri iplikLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, geri iplikP2RX6: 21.009.808–21.028.013, ileri iplikSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, geri iplikLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, ileri iplikFAM246A: 21.360.601–21.361.299, geri iplikFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, ileri iplikRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, ileri iplikHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, ileri iplikTMEM191CLZTR1 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 21 eksonEkzon 1: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 20.982.297–20.982.571, 275 bazEkson 2: 20.983.027–20.983.089, 63 bazEkson 3: 20.985.841–20.985.897, 57 bazEkson 4: 20.987.504–20.987.583, 80 bazEkson 5: 20.988.010–20.988.118, 109 bazEkson 6: 20.988.789–20.988.872, 84 bazEkson 7: 20.989.625–20.989.682, 58 bazEkson 8: 20.990.386–20.990.525, 140 bazEkson 9: 20.991.628–20.991.829, 202 bazEkson 10: 20.992.214–20.992.369, 156 bazEkson 11: 20.992.794–20.992.904, 111 bazEkson 12: 20.993.662–20.993.754, 93 bazEkson 13: 20.993.924–20.994.019, 96 bazEkson 14: 20.994.104–20.994.269, 166 bazEkson 15: 20.994.558–20.994.727, 170 bazEkson 16: 20.994.870–20.995.026, 157 bazEkson 17: 20.995.746–20.995.872, 127 bazEkson 18: 20.995.963–20.996.112, 150 bazEkson 19: 20.996.696–20.996.801, 106 bazEkson 20: 20.996.886–20.996.966, 81 bazEkson 21: 20.997.232–20.999.032, 1.801 baz12468101214161820215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,7 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.523 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LZTR1 genini nasıl okur

552

LZTR1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LZTR1 genindeki 16,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LZTR1 geni: leucine zipper like post translational regulator 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lztr1

Vancouver

Dante Labs. LZTR1 geni: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lztr1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al