Gen
RRM1
ribonucleotide reductase catalytic subunit M1
- HGNC 10451↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000167325↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6240↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p15.4
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 4.094.799–4.138.932 (GRCh38)
- Eksonlar
- 44,1 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 792 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000300738.10NM_001033.5
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rrm1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameRRM1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu RRM1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
RRM1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 44,1 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.379 tanesi proteini kodlar.
RRM1 dizilemesi
1Düşük
100 üzerinden, RRM1 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğuHer çubuk, RRM1 geninin ekson bazlarının bu tür zorlu bölgelerdeki payını gösterir. Puan, bunları kısa okuma çağrısına maliyetlerine göre ağırlıklandırır: hiçbir baz herhangi birinde yer almadığında 0, her baz hepsinde yer aldığında 100.
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek anlamlı şekilde yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %35.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi genomun başka yerlerindeki, %90 ve üzeri benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %30.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve kapsayamayabileceği tandem tekrarlar ile tek baz dizileri. Ağırlık %15.%3,7
- GC içeriği%25'in altında veya %65'in üzerinde G ve C oranına sahip pencereler; kütüphane hazırlığının yetersiz kapsadığı alanlar. Ağırlık %10.%9,4
- Referans kapsamıYakındaki referans dizilimindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı bölgeler. Ağırlık %10.%0
1
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin RRM1 içindeki konumu
Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom, intronlar dahil, RRM1 genin tamamı olan 44,1 kb'yi kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil.
RRM1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RRM1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Absent reflexes
- Action tremor
12 özellik daha göster
- Ataxia
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Shuffled walk
- Slow movements
- Stooped posture
- Cognitive impairment
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle tissue disease
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Mitochondrial myopathy
- Muscle degeneration
- Ragged-red muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Cogwheel rigidity
- Muscle fiber degeneration
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RRM1 geni: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rrm1
Dante Labs. RRM1 geni: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rrm1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde