Gen
DNAJC19
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
- HGNC 30528↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000205981↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 131118↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q26.33
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 180.983.709–180.989.736 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 116 amino asit
- Diğer adları
- TIMM14, Tim14, Pam18
- MANE Select transkripti
- ENST00000382564.8NM_145261.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DNAJC19 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu DNAJC19 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
DNAJC19 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 351 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DNAJC19 genini nasıl okur
17
DNAJC19 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DNAJC19 genindeki 6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DNAJC19 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DNAJC19 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated circulating glutaric acid concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Low blood sugar in newborn
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DNAJC19 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajc19
Dante Labs. DNAJC19 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajc19
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde