İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DNM1L

dynamin 1L

Özet

Sitogenetik konum
12p11.21
Koordinatlar
Kromozom 12: 32.679.301–32.745.650 (GRCh38)
Eksonlar
66,4 kb boyunca 20 ekson
Protein
736 amino asit
Diğer adları
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
MANE Select transkripti
ENST00000549701.6NM_012062.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Optik Nöropati

    • Kalıtsal Optik Atrofi

      Optik sinir liflerinin kalıtsal olarak kaybıdır; en sık görülen tipi OPA1'deki değişikliklerden kaynaklanan otozomal dominant optik atrofidir. Ayrıca OPA3, DNM1L, SSBP1 ve diğer genlerden kaynaklanan daha nadir tipleri de bu gruba dahildir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DNM1L geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, DNM1L genin yerini gösteren köşeli parantezle. DNM1L ve yakınındaki 4 gen, kromozom 12 üzerinde, 32.212.476 ile 33.212.475 arasında.Kromozom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, ileri iplikBICD1FGD4: 32.399.318–32.646.050, ileri iplikFGD4DNM1L: 32.679.301–32.745.650, ileri iplikDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, geri iplikYARS2PKP2: 32.790.745–32.896.819, geri iplikPKP2DNM1L şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 32.679.301–32.679.465, 165 bazEkson 2: 32.701.415–32.701.562, 148 bazEkson 3: 32.707.367–32.707.413, 47 bazEkson 4: 32.708.153–32.708.224, 72 bazEkson 5: 32.710.929–32.711.015, 87 bazEkson 6: 32.713.209–32.713.371, 163 bazEkson 7: 32.718.643–32.718.763, 121 bazEkson 8: 32.720.664–32.720.795, 132 bazEkson 9: 32.722.427–32.722.633, 207 bazEkson 10: 32.731.014–32.731.134, 121 bazEkson 11: 32.731.356–32.731.511, 156 bazEkson 12: 32.731.854–32.731.943, 90 bazEkson 13: 32.733.715–32.733.807, 93 bazEkson 14: 32.737.105–32.737.161, 57 bazEkson 15: 32.737.865–32.737.942, 78 bazEkson 16: 32.738.264–32.738.296, 33 bazEkson 17: 32.740.064–32.740.240, 177 bazEkson 18: 32.740.409–32.740.518, 110 bazEkson 19: 32.742.589–32.742.748, 160 bazEkson 20: 32.743.354–32.745.650, 2.297 baz151015205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 66,4 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.211 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DNM1L genini nasıl okur

32

DNM1L içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DNM1L genindeki 66,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DNM1L geni: dynamin 1L. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. DNM1L geni: dynamin 1L [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnm1l

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al