Gen
RHO
rhodopsin
- HGNC 10012(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163914(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6010(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 129.528.639–129.535.344 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6,7 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 348 amino asit
- Diğer adları
- OPN2, CSNBAD1
- Önceki semboller
- RP4
- MANE Select transkripti
- ENST00000296271.4NM_000539.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RHO ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Doğuştan Durağan Gece Körlüğü
NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ve SAG gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, çoğunlukla ilerleyici olmayan retina hastalıkları grubudur; Oguchi hastalığı da bunlara dahildir. Genellikle nistagmus veya miyopi ile birlikte görülür.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik bir tanı, semptomları açıklar, bu durumu ilerleyici retina hastalıklarından ayırt etmeye yardımcı olur ve aile danışmanlığına yön verir.
Retinitis Pigmentosa
- RHO ile İlişkili Retinopati
RHO geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir ve dominant retinitis pigmentosa'nın en sık nedenidir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Buna bağlı 77 gen arasından biri
Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
RHO geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6,7 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.047 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RHO genini nasıl okur
109
RHO içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RHO genindeki 6,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RHO ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RHO geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Night blindness since birth
- Partial loss of field of vision
- Retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
35 özellik daha göster
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Absent foveal reflex
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Yellow/white retinal lesion
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive visual field defects
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal color vision
- Abnormal fundus pigmentation
- Lenticonus
- Macular atrophy
- Photopsia
- Pigmentary retinopathy
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Fundus albipunctatus
- Retinal flecks
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RHO geni: rhodopsin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rho
Dante Labs. RHO geni: rhodopsin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rho
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde