İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KLC2

kinesin light chain 2

Özet

Sitogenetik konum
11q13.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 66.257.703–66.267.860 (GRCh38)
Eksonlar
10,2 kb boyunca 16 ekson
Protein
622 amino asit
Diğer adları
FLJ12387
MANE Select transkripti
ENST00000394067.7NM_001318734.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    KLC2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    Kromozom 11, KLC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KLC2 ve yakınındaki 47 gen, kromozom 11 üzerinde, 65.762.782 ile 66.762.781 arasında.Kromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbAP5B1: 65.772.723–65.781.708, geri iplikAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, ileri iplikOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, geri iplikSNX32: 65.833.664–65.856.896, ileri iplikSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, ileri iplikEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, geri iplikCTSW: 65.879.809–65.883.741, ileri iplikFIBP: 65.883.740–65.888.532, geri iplikCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, ileri iplikCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, geri iplikFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, geri iplikC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, ileri iplikDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, ileri iplikSART1: 65.961.681–65.980.137, ileri iplikEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, geri iplikBANF1: 66.001.832–66.004.170, ileri iplikBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, ileri iplikCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, geri iplikCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, geri iplikGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, ileri iplikSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, ileri iplikPACS1KLC2: 66.257.703–66.267.860, ileri iplikKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, ileri iplikRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, ileri iplikCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, geri iplikYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, ileri iplikCD248: 66.314.494–66.317.044, geri iplikRIN1: 66.330.241–66.336.840, geri iplikRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, geri iplikBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, geri iplikB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, geri iplikSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, ileri iplikNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, geri iplikMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, ileri iplikPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, ileri iplikDPP3: 66.509.079–66.533.613, ileri iplikBBS1: 66.510.606–66.534.660, ileri iplikBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, geri iplikZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, ileri iplikACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, geri iplikCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, geri iplikCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, ileri iplikCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, ileri iplikRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, ileri iplikRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, ileri iplikRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, geri iplikRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, geri iplikSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, ileri iplikTOP6BLKLC2 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkson 1: 66.257.703–66.257.871, 169 bazEkson 2: 66.258.584–66.258.822, 239 bazEkson 3: 66.261.742–66.261.972, 231 bazEkson 4: 66.262.123–66.262.192, 70 bazEkson 5: 66.262.814–66.263.036, 223 bazEkson 6: 66.263.660–66.263.747, 88 bazEkson 7: 66.263.851–66.263.952, 102 bazEkson 8: 66.264.046–66.264.219, 174 bazEkson 9: 66.264.345–66.264.444, 100 bazEkson 10: 66.265.023–66.265.072, 50 bazEkson 11: 66.265.168–66.265.235, 68 bazEkson 12: 66.265.655–66.265.763, 109 bazEkson 13: 66.265.854–66.266.012, 159 bazEkson 14: 66.266.093–66.266.217, 125 bazEkson 15: 66.266.433–66.266.490, 58 bazEkson 16: 66.266.873–66.267.860, 988 baz12468101214165′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 10,2 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.869 tanesi proteini kodlar.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KLC2 geni: kinesin light chain 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/klc2

    Vancouver

    Dante Labs. KLC2 geni: kinesin light chain 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/klc2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al