İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CC2D2A

coiled-coil and C2 domain containing 2A

Özet

Sitogenetik konum
4p15.32
Koordinatlar
Kromozom 4: 15.469.882–15.601.552 (GRCh38)
Eksonlar
131,7 kb boyunca 37 ekson
Protein
1.620 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
KIAA1345, MKS6, JBTS9
MANE Select transkripti
ENST00000424120.6NM_001378615.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Otozomal resesif

      Joubert sendromu (JS) ve ilgili bozukluklar (JSRD), zorunlu özelliği "molar diş işareti" (MTS) olan bir grup gelişimsel gecikme/çoklu konjenital anomali sendromudur. MTS, beyin görüntülemesinde tanınabilen karmaşık bir orta beyin-arka beyin malformasyonudur. MTS; serebellar vermis hipodisplazisi, üst serebellar pedünküllerin kalınlaşması ve yanlış yönelimi ile anormal derecede derin interpedünküler fossa ile karakterizedir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

    • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

      Buna bağlı 57 gen arasından biri

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CC2D2A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, CC2D2A genin yerini gösteren köşeli parantezle. CC2D2A ve yakınındaki 9 gen, kromozom 4 üzerinde, 15.035.717 ile 16.035.716 arasında.Kromozom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCPEB2: 15.002.481–15.070.153, ileri iplikCPEB2C1QTNF7: 15.339.818–15.446.167, ileri iplikC1QTNF7CC2D2A: 15.469.882–15.601.552, ileri iplikCC2D2AFBXL5: 15.569.541–15.681.679, geri iplikFBXL5ZBED11: 15.681.506–15.690.447, ileri iplikZBED11BST1: 15.702.993–15.775.614, ileri iplikBST1CD38: 15.778.275–15.853.232, ileri iplikCD38FGFBP1: 15.934.507–15.948.427, geri iplikFGFBP1FGFBP2: 15.960.245–15.969.309, geri iplikFGFBP2PROM1: 15.963.076–16.084.378, geri iplikPROM1CC2D2A şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 37 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 15.469.882–15.470.057, 176 bazEkson 2: 15.475.915–15.475.971, 57 bazEkson 3: 15.478.723–15.478.806, 84 bazEkson 4: 15.480.704–15.480.827, 124 bazEkson 5: 15.502.429–15.502.517, 89 bazEkson 6: 15.502.822–15.502.923, 102 bazEkson 7: 15.510.139–15.510.240, 102 bazEkson 8: 15.511.247–15.511.423, 177 bazEkson 9: 15.514.707–15.514.869, 163 bazEkson 10: 15.515.868–15.516.004, 137 bazEkson 11: 15.516.625–15.516.756, 132 bazEkson 12: 15.527.447–15.527.656, 210 bazEkson 13: 15.528.620–15.528.726, 107 bazEkson 14: 15.533.193–15.533.333, 141 bazEkson 15: 15.536.920–15.537.076, 157 bazEkson 16: 15.537.899–15.538.137, 239 bazEkson 17: 15.540.837–15.541.014, 178 bazEkson 18: 15.550.824–15.550.980, 157 bazEkson 19: 15.553.158–15.553.305, 148 bazEkson 20: 15.555.072–15.555.210, 139 bazEkson 21: 15.557.304–15.557.507, 204 bazEkson 22: 15.559.165–15.559.257, 93 bazEkson 23: 15.560.531–15.560.622, 92 bazEkson 24: 15.563.355–15.563.522, 168 bazEkson 25: 15.567.377–15.567.482, 106 bazEkson 26: 15.567.677–15.567.786, 110 bazEkson 27: 15.569.293–15.569.389, 97 bazEkson 28: 15.570.398–15.570.496, 99 bazEkson 29: 15.574.150–15.574.326, 177 bazEkson 30: 15.579.968–15.580.171, 204 bazEkson 31: 15.586.157–15.586.246, 90 bazEkson 32: 15.587.816–15.587.929, 114 bazEkson 33: 15.589.545–15.589.679, 135 bazEkson 34: 15.596.085–15.596.207, 123 bazEkson 35: 15.597.407–15.597.465, 59 bazEkson 36: 15.599.529–15.599.706, 178 bazEkson 37: 15.601.237–15.601.552, 316 baz15101520253035375′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 131,7 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.863 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CC2D2A genini nasıl okur

407

CC2D2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CC2D2A genindeki 131,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CC2D2A geni: coiled-coil and C2 domain containing 2A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cc2d2a

Vancouver

Dante Labs. CC2D2A geni: coiled-coil and C2 domain containing 2A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cc2d2a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al