Gen
NOTCH2NLC
notch 2 N-terminal like C
- HGNC 53924(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000286219(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 100996717(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 149.390.621–149.471.833 (GRCh38)
- Eksonlar
- 81,2 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 293 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000650865.2NM_001364013.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NOTCH2NLC ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu NOTCH2NLC genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
NOTCH2NLC geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 81,2 kb uzunluğunun 8,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 882 tanesi proteini kodlar.
NOTCH2NLC ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NOTCH2NLC geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Breathy speech
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Leukoencephalopathy
22 özellik daha göster
- Ventriculomegaly
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Dementia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Head tremor
- Increased reflexes
- Loss of consciousness
- Spina bifida occulta
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- CSF pleocytosis
- Loss of ability to walk
- Tremor
- Vocal tremor
- Leg paralysis
- Kinetic tremor
- Postural tremor
- Somatic sensory dysfunction
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Rimmed vacuoles
- EMG abnormality
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Abnormal vertebral body morphology
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
12 özellik daha göster
- Distal muscle wasting
- Muscle weakness
- Neck muscle weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Progressive proximal muscle weakness
- Rigidity
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Progressive drooping of upper eyelid
- Progressive external ophthalmoplegia
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Constricted pupils
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Extreme sensitivity of the eyes to light
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NOTCH2NLC geni: notch 2 N-terminal like C. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/notch2nlc
Dante Labs. NOTCH2NLC geni: notch 2 N-terminal like C [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/notch2nlc
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde