AtlasGen
TUB
TUB bipartite transcription factor
- HGNC 12406↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000166402↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7275↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p15.4
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 8.081.211–8.106.243 (GRCh38)
- Eksonlar
- 25 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 506 amino asit
- Diğer adları
- rd5
- MANE Select transkripti
- ENST00000299506.3NM_177972.3
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tub.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameTUB ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Retinitis Pigmentosa
Buna bağlı 77 gen arasından biri
Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.
- 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
TUB geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 25 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.521 tanesi proteini kodlar.
TUB Dizilemesi
3Kolay
TUB geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
TUB geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: TUB geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%0
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%5,2
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%9,8
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, TUB geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
3
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TUB içindeki konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere TUB geninin tamamını, yani 25 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lık ekzonları değil.
ClinVar pathogenic variants (3)
The TUB variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 1
- Patojenik/muhtemelen patojenik 1
- Muhtemelen patojenik 1
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_177972.3(TUB):c.1215+1G>A (opens in a new tab) | retinal dystrophy and obesity | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_177972.3(TUB):c.1194_1195del (p.Arg398fs) (opens in a new tab) | retinal dystrophy and obesity | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_177972.3(TUB):c.34dup (p.Tyr12fs) (opens in a new tab) | retinal dystrophy and obesity | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 41 durumu paylaşıyor
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 51 durumu paylaşıyor
- AHRaryl hydrocarbon receptor1 durumu paylaşıyor
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 181 durumu paylaşıyor
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein1 durumu paylaşıyor
- ARL3ARF like GTPase 31 durumu paylaşıyor
- ARL6ARF like GTPase 61 durumu paylaşıyor
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 21 durumu paylaşıyor
- BEST1bestrophin 11 durumu paylaşıyor
- CA4carbonic anhydrase 41 durumu paylaşıyor
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A1 durumu paylaşıyor
- CDHR1cadherin related family member 11 durumu paylaşıyor
TUB ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TUB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Peripapillary atrophy
- Retinal detachment
- Retinal dots
- Retinal pigment epithelial atrophy
25 özellik daha göster
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Photopsia
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TUB geni: TUB bipartite transcription factor. Erişim tarihi: 20 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tub
Dante Labs. TUB geni: TUB bipartite transcription factor [Internet]. [alıntı tarihi 20 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tub
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde