İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Özet

Sitogenetik konum
18q21.1
Koordinatlar
Kromozom 18: 46.080.248–46.098.296 (GRCh38)
Eksonlar
18 kb boyunca 12 ekson
Protein
553 amino asit
Diğer adları
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Önceki semboller
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
MANE Select transkripti
ENST00000398752.11NM_004046.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

    • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

      Buna bağlı 61 gen arasından biri

      Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

ATP5F1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, ATP5F1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP5F1A ve yakınındaki 9 gen, kromozom 18 üzerinde, 45.589.272 ile 46.589.271 arasında.Kromozom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45.212.995–45.683.688, ileri iplikSLC14A2SLC14A1: 45.687.025–45.752.521, ileri iplikSLC14A1EPG5: 45.800.477–45.967.346, geri iplikEPG5SIGLEC15: 45.825.675–45.844.218, ileri iplikSIGLEC15PSTPIP2: 45.983.536–46.072.367, geri iplikPSTPIP2ATP5F1A: 46.080.248–46.098.296, geri iplikATP5F1AHAUS1: 46.104.326–46.129.589, ileri iplikHAUS1ARK2N: 46.173.497–46.321.788, ileri iplikARK2NARK2C: 46.326.809–46.463.140, ileri iplikARK2CLOXHD1: 46.476.971–46.657.220, geri iplikLOXHD1ATP5F1A şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 46.080.248–46.084.363, 4.116 bazEkson 11: 46.084.504–46.084.654, 151 bazEkson 10: 46.086.113–46.086.257, 145 bazEkson 9: 46.086.387–46.086.494, 108 bazEkson 8: 46.087.008–46.087.232, 225 bazEkson 7: 46.087.341–46.087.492, 152 bazEkson 6: 46.088.109–46.088.257, 149 bazEkson 5: 46.089.566–46.089.732, 167 bazEkson 4: 46.089.823–46.089.996, 174 bazEkson 3: 46.091.682–46.091.851, 170 bazEkson 2: 46.095.053–46.095.131, 79 bazEkson 1: 46.098.172–46.098.296, 125 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.662 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATP5F1A genini nasıl okur

3

ATP5F1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATP5F1A genindeki 18 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ATP5F1A ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATP5F1A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP5F1A geni: ATP synthase F1 subunit alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1A geni: ATP synthase F1 subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp5f1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al