Gen
SLC25A19
solute carrier family 25 member 19
- HGNC 14409(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000125454(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 60386(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q25.1
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 75.272.992–75.289.433 (GRCh38)
- Eksonlar
- 16,4 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 320 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- DNC, MUP1, TPC
- Önceki semboller
- MCPHA
- MANE Select transkripti
- ENST00000416858.7NM_001126121.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC25A19 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Tiamin Taşınımı ve Metabolizma Bozuklukları
- Otozomal resesif
Tiamin taşıyıcılarındaki veya tiamin aktivasyonundaki kalıtsal bozukluklar, SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ve SLC25A19 gibi genlerden kaynaklanır. Bu bozukluklar anemiye, diyabete ve işitme kaybına ya da ağır beyin işlev bozukluğu nöbetlerine yol açabilir.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, yüksek doz tiamin ve uygun olduğunda biotin ile erken tedaviye olanak tanır. Bu tedavi, bu bozukluklardan birkaçında ciddi komplikasyonları önleyebilir veya azaltabilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
SLC25A19 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 16,4 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 963 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC25A19 genini nasıl okur
3
SLC25A19 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC25A19 genindeki 16,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SLC25A19 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC25A19 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Weakness of outermost muscles
- Low muscle tone
- Lower-limb joint contracture
- Muscle degeneration
- Osteoporosis
- Limitation of joint mobility
- Flexed joint that cannot be straightened
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC25A19 geni: solute carrier family 25 member 19. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a19
Dante Labs. SLC25A19 geni: solute carrier family 25 member 19 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a19
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde