İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RP9

RP9 pre-mRNA splicing factor

Özet

Sitogenetik konum
7p14.3
Koordinatlar
Kromozom 7: 33.094.797–33.109.404 (GRCh38)
Eksonlar
14,6 kb boyunca 6 ekson
Protein
221 amino asit
Diğer adları
PAP-1
MANE Select transkripti
ENST00000297157.8NM_203288.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Retinitis Pigmentosa

      • Buna bağlı 77 gen arasından biri

        Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    RP9 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 7, RP9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RP9 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 7 üzerinde, 32.602.101 ile 33.602.100 arasında.Kromozom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbKBTBD2: 32.861.369–32.894.131, geri iplikKBTBD2FKBP9: 32.957.404–33.006.931, ileri iplikFKBP9NT5C3A: 33.014.078–33.062.837, geri iplikNT5C3ARP9: 33.094.797–33.109.404, geri iplikRP9BBS9: 33.109.557–33.877.180, ileri iplikBBS9RP9 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 33.094.797–33.095.432, 636 bazEkson 5: 33.096.493–33.096.554, 62 bazEkson 4: 33.097.271–33.097.362, 92 bazEkson 3: 33.099.307–33.099.436, 130 bazEkson 2: 33.100.531–33.100.561, 31 bazEkson 1: 33.109.221–33.109.404, 184 baz6543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 14,6 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 666 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi RP9 genini nasıl okur

    2

    RP9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 1 tanesi (%50), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

    • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Tam genom, RP9 genindeki 14,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). RP9 geni: RP9 pre-mRNA splicing factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rp9

    Vancouver

    Dante Labs. RP9 geni: RP9 pre-mRNA splicing factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rp9

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al