Gen
SON
SON DNA and RNA binding protein
- HGNC 11183↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000159140↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6651↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 21q22.11
- Koordinatlar
- Kromozom 21: 33.543.038–33.577.481 (GRCh38)
- Eksonlar
- 34,4 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 2.426 amino asit
- Diğer adları
- DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
- Önceki semboller
- C21orf50
- MANE Select transkripti
- ENST00000356577.10NM_138927.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SON ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SON genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SON geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 34,4 kb uzunluğunun 8,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.281 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SON genini nasıl okur
73
SON içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%1,4), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, SON genindeki 34,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SON ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SON geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Decreased size of maxilla
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Abnormal facial shape
- Midface retrusion
24 özellik daha göster
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Bifid uvula
- Broad eyebrow
- Broad lateral eyebrow
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Metopic synostosis
- Narrow forehead
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Submucous cleft hard palate
- Submucous cleft soft palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- High palate
- Narrow mouth
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Abnormal shape of brain
22 özellik daha göster
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Brief seizures with staring spells
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Chiari malformation
- Dysplastic corpus callosum
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized brain degeneration
- Hallucinations of sound
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Periventricular leukomalacia
- Progressive ventriculomegaly
- Repeated seizures without recovery between them
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Blue outer white part of eyeball
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
4 özellik daha göster
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal atresia
- Absent gallbladder
- Acid reflux
- Chronic diarrhea
- Delayed gastric emptying
- Gastrointestinal dysmotility
2 özellik daha göster
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic regurgitation
- Abnormality of the common carotid artery
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SON geni: SON DNA and RNA binding protein. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/son
Dante Labs. SON geni: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/son
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde