Gen
NUP62
nucleoporin 62
- HGNC 8066↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000213024↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23636↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19q13.33
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 49.906.825–49.929.504 (GRCh38)
- Eksonlar
- 22,7 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 522 amino asit
- Diğer adları
- p62, DKFZp547L134, IBSN, SNDI, MGC841, FLJ20822, FLJ43869
- MANE Select transkripti
- ENST00000352066.8NM_016553.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NUP62 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu NUP62 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
NUP62 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 22,7 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.569 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NUP62 genini nasıl okur
1
NUP62 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NUP62 genindeki 22,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NUP62 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NUP62 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
15 özellik daha göster
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Tetraparesis
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Jerking
- Loss of ability to walk
- Small basal ganglia
- Developmental stagnation
- Intellectual disability
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NUP62 geni: nucleoporin 62. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nup62
Dante Labs. NUP62 geni: nucleoporin 62 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nup62
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde