İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Özet

Sitogenetik konum
17q24.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 68.512.430–68.533.431 (GRCh38)
Eksonlar
21 kb boyunca 11 ekson
Protein
381 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
CNC1
Önceki semboller
PRKAR1, TSE1, PKR1, Prkar1alpha
MANE Select transkripti
ENST00000589228.6NM_002734.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Carney Kompleksi ve Kalıtsal Adrenal Cushing Sendromu

    • Carney kompleksiOtozomal dominant

      Cilde lekeli pigmentasyon, kardiyak ve cilt miksomaları ile adrenal, hipofiz, tiroid ve testislerde endokrin tümörlerle seyreden çoklu neoplazi sendromudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Miksomaları erken tespit etmek için düzenli kalp ultrasonografisi, endokrin ve testis takibi ile yakın akrabaların taranması.

    • Primer pigmentli nodüler adrenokortikal hastalıkOtozomal dominant

      ACTH'den bağımsız olarak kortizol üreten, tek başına veya Carney kompleksinin bir parçası olarak Cushing sendromuna yol açan küçük pigmentli adrenal nodüllerdir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kortizol fazlalığı için biyokimyasal tarama, Cushing sendromunun erken tanınmasını ve tedavisini sağlar.

  • Pseudohipoparatiroidizm ve GNAS İnaktivasyon Bozuklukları

    • AkrodisostozOtozomal dominant

      PRKAR1A veya PDE4D varyantlarından kaynaklanan; kısa el ve ayaklar ile yüz farklılıkları görülen, bazen hormon direnciyle birlikte seyreden iskelet bozukluğu.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PRKAR1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, PRKAR1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRKAR1A ve yakınındaki 8 gen, kromozom 17 üzerinde, 68.022.931 ile 69.022.930 arasında.Kromozom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 MbKPNA2: 68.035.517–68.047.364, ileri iplikKPNA2AMZ2: 68.205.431–68.258.828, ileri iplikAMZ2ARSG: 68.259.170–68.422.731, ileri iplikARSGSLC16A6: 68.267.026–68.291.267, geri iplikSLC16A6WIPI1: 68.420.948–68.457.563, geri iplikWIPI1PRKAR1A: 68.512.430–68.533.431, ileri iplikPRKAR1AFAM20A: 68.535.113–68.601.407, geri iplikFAM20AABCA8: 68.866.052–68.955.470, geri iplikABCA8ABCA9: 68.974.488–69.061.087, geri iplikABCA9PRKAR1A şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 68.512.430–68.512.548, 119 bazEkson 2: 68.515.394–68.515.576, 183 bazEkson 3: 68.522.756–68.522.926, 171 bazEkson 4: 68.523.725–68.523.816, 92 bazEkson 5: 68.524.016–68.524.077, 62 bazEkson 6: 68.524.912–68.524.958, 47 bazEkson 7: 68.525.754–68.525.912, 159 bazEkson 8: 68.527.840–68.527.900, 61 bazEkson 9: 68.528.870–68.528.991, 122 bazEkson 10: 68.529.920–68.530.001, 82 bazEkson 11: 68.530.277–68.533.431, 3.155 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.146 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRKAR1A genini nasıl okur

72

PRKAR1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PRKAR1A genindeki 21 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRKAR1A geni: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkar1a

Vancouver

Dante Labs. PRKAR1A geni: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkar1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al