Gen
GABRD
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
- HGNC 4084(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000187730(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2563(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.33
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 2.019.345–2.030.758 (GRCh38)
- Eksonlar
- 11,4 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 452 amino asit
- Diğer adları
- GABAARdelta
- MANE Select transkripti
- ENST00000378585.7NM_000815.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GABRD ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GABRD genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GABRD geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 11,4 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.359 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GABRD genini nasıl okur
3
GABRD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GABRD genindeki 11,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GABRD ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GABRD geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- EEG with polyspike wave complexes
39 özellik daha göster
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Morning myoclonic jerks
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cancer of early nerve cells
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Cranial nerve paralysis
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Increased appetite
- Loss of developmental milestones
- Paralysis or weakness of one side of body
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Poor fine motor coordination
- Sudden loss of muscle tone
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Focal impaired awareness seizure
- Obsessive-compulsive trait
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Slow movements
- Tremor
Abnormality of limbs
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Duplication of bones of the toes
- Left and right leg differ in length or width
- Dropped arches
- Limited knee straightening
2 özellik daha göster
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of eye movement
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
2 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
2 özellik daha göster
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
1 özellik daha göster
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GABRD geni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gabrd
Dante Labs. GABRD geni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gabrd
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde