Gen
ACADS
acyl-CoA dehydrogenase short chain
- HGNC 90(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000122971(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 35(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q24.31
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 120.725.826–120.740.008 (GRCh38)
- Eksonlar
- 14,2 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 412 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- SCAD, ACAD3
- MANE Select transkripti
- ENST00000242592.9NM_000017.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ACADS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Yağ Asidi Oksidasyonu ve Karnitin Döngüsü Bozuklukları
- Yağ Asidi Oksidasyonu ve Ketogenez BozukluklarıOtozomal resesif
MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ve HADH eksikliği, primer karnitin eksikliği ve karnitin-açilkarnitin translokaz eksikliği gibi enzim ve taşıyıcı kusurlarından oluşan bir grup; açlık veya hastalık dönemlerinde düşük kan şekeri, kas yıkımı, kalp ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, uzun süreli açlıktan kaçınmanızı, hastalık için bir acil durum planı yapmanızı ve ilgili durumlarda karnitin veya diyetteki yağ düzenlemesini uygulamanızı sağlar; bu da hayatı tehdit eden atakları önleyebilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
ACADS geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 14,2 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.239 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ACADS genini nasıl okur
72
ACADS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ACADS genindeki 14,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ACADS ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ACADS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ACADS geni: acyl-CoA dehydrogenase short chain. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acads
Dante Labs. ACADS geni: acyl-CoA dehydrogenase short chain [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acads
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde