İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GP1BB

glycoprotein Ib platelet subunit beta

Özet

Sitogenetik konum
22q11.21
Koordinatlar
Kromozom 22: 19.723.539–19.724.771 (GRCh38)
Eksonlar
1,2 kb boyunca 2 ekson
Protein
206 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CD42c, GPIbbeta
MANE Select transkripti
ENST00000366425.4NM_000407.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Trombosit Fonksiyon Bozuklukları

    • Bernard-Soulier SendromuOtozomal resesif

      GP1BA, GP1BB veya GP9 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan bir bozukluktur; trombositler büyük, sayıca azalmış olup hasarlı kan damarlarına tutunamaz. Genellikle çekinik kalıtılır, ancak daha hafif baskın formları da vardır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Doğru tanı, bunun immün trombositopeni ile karıştırılıp gereksiz yere tedavi edilmesini önler.

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GP1BB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 22, GP1BB genin yerini gösteren köşeli parantezle. GP1BB ve yakınındaki 21 gen, kromozom 22 üzerinde, 19.224.155 ile 20.224.154 arasında.Kromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19.179.319–19.291.774, geri iplikCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, geri iplikHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, geri iplikC22orf39MRPL40: 19.431.837–19.436.078, ileri iplikMRPL40UFD1: 19.449.899–19.479.695, geri iplikUFD1CDC45: 19.479.457–19.520.612, ileri iplikCDC45CLDN5: 19.517.452–19.527.545, geri iplikCLDN5SEPTIN5: 19.714.117–19.724.781, ileri iplikSEPTIN5: 19.717.220–19.724.772, ileri iplikGP1BB: 19.723.539–19.724.771, ileri iplikGP1BBTBX1: 19.756.703–19.783.593, ileri iplikTBX1GNB1L: 19.781.243–19.854.947, geri iplikGNB1LRTL10: 19.846.138–19.854.939, geri iplikRTL10TXNRD2: 19.875.517–19.941.934, geri iplikTXNRD2COMT: 19.941.371–19.969.975, ileri iplikCOMTARVCF: 19.969.866–20.016.862, geri iplikARVCFTANGO2: 20.016.615–20.067.962, ileri iplikTANGO2DGCR8: 20.080.025–20.111.877, ileri iplikDGCR8TRMT2A: 20.111.866–20.117.392, geri iplikTRMT2ARANBP1: 20.115.877–20.128.037, ileri iplikRANBP1ZDHHC8: 20.129.456–20.148.007, ileri iplikZDHHC8CCDC188: 20.146.381–20.151.059, geri iplikGP1BB şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 19.723.539–19.723.579, 41 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 19.723.854–19.724.771, 918 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 20 varyant. Listele125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,2 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 621 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GP1BB genini nasıl okur

33

GP1BB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GP1BB genindeki 1,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (21)

Burada sayfası bulunan GP1BB varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A105Pfs*88c.313delEkzon 219.724.154Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A150Rfs*43c.448delEkzon 219.724.285Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A156Gfs*153c.466dupEkzon 219.724.308Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1A>TEkzon 119.723.570Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C30Yc.89G>AEkzon 219.723.932Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C32Xc.96C>AEkzon 219.723.939Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C141Xc.423C>AEkzon 219.724.266Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C147Sc.439T>AEkzon 219.724.282Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E136Xc.406G>TEkzon 219.724.249Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G106Afs*87c.315delEkzon 219.724.156Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

GP1BB varyantlarının tümüne bakın (21 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GP1BB geni: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gp1bb

Vancouver

Dante Labs. GP1BB geni: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gp1bb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al