İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TMEM107

transmembrane protein 107

Özet

Sitogenetik konum
17p13.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 8.172.457–8.176.380 (GRCh38)
Eksonlar
3,9 kb boyunca 5 ekson
Protein
140 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MGC10744, JBTS29, MKS13
MANE Select transkripti
ENST00000437139.7NM_183065.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Meckel Sendromu

    • Otozomal resesif

      Beyin malformasyonu (esas olarak oksipital ensefalosel), büyük polikistik böbrekler ve polidaktili üçlüsü ile karakterize; ayrıca damak yarığı/dudak yarığı, kalp ve genital anomaliler, merkezi sinir sistemi (MSS) malformasyonları, karaciğer fibrozu ve kemik displazisi gibi eşlik edebilen anomalilerle seyreden, nadir, öldürücü, genetik bir çoklu konjenital anomali hastalığıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TMEM107 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, TMEM107 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMEM107 ve yakınındaki 36 gen, kromozom 17 üzerinde, 7.674.419 ile 8.674.418 arasında.Kromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbTP53: 7.661.779–7.687.546, geri iplikTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, ileri iplikWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, ileri iplikEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, ileri iplikDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, ileri iplikKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, ileri iplikTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, geri iplikNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, ileri iplikCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, ileri iplikRNF227: 7.913.238–7.916.377, geri iplikKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, geri iplikKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, geri iplikTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, geri iplikTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, ileri iplikCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, ileri iplikGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, ileri iplikALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, geri iplikALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, geri iplikALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, geri iplikHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, geri iplik: 8.150.816–8.162.975, geri iplikVAMP2: 8.159.149–8.163.584, geri iplikVAMP2TMEM107: 8.172.457–8.176.380, geri iplikTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, geri iplikBORCS6AURKB: 8.204.335–8.210.638, geri iplikAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, geri iplikCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, ileri iplikPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, geri iplikSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, ileri iplikRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, ileri iplikARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, ileri iplikODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, geri iplikKRABD2: 8.368.638–8.383.187, geri iplikRPL26: 8.377.500–8.384.062, geri iplikRNF222: 8.390.702–8.397.827, geri iplikRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, ileri iplikNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, geri iplikMYH10TMEM107 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 8.172.457–8.174.272, 1.816 bazEkson 4: 8.174.520–8.174.616, 97 bazEkson 3: 8.175.757–8.175.857, 101 bazEkson 2: 8.175.959–8.176.026, 68 bazEkson 1: 8.176.200–8.176.380, 181 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,9 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 423 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TMEM107 genini nasıl okur

9

TMEM107 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TMEM107 genindeki 3,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TMEM107 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TMEM107 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TMEM107 geni: transmembrane protein 107. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem107

Vancouver

Dante Labs. TMEM107 geni: transmembrane protein 107 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem107

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al