İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

CNGB1

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1

Özet

Sitogenetik konum
16q21
Koordinatlar
Kromozom 16: 57.882.340–57.971.128 (GRCh38)
Eksonlar
88,8 kb boyunca 33 ekson
Protein
1.251 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
RCNC2, RCNCb, GARP, GAR1, CNGB1B, RP45
Önceki semboller
CNCG2, CNCG3L
MANE Select transkripti
ENST00000251102.13NM_001297.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Retinitis Pigmentosa

    • CNGB1 ile İlişkili RetinopatiOtozomal resesif

      CNGB1 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CNGB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, CNGB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CNGB1 ve yakınındaki 20 gen, kromozom 16 üzerinde, 57.426.734 ile 58.426.733 arasında.Kromozom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, geri iplikCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, ileri iplikCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, ileri iplikPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, geri iplikDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, geri iplikCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, ileri iplikADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, ileri iplikADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, ileri iplikADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, ileri iplikDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, ileri iplikKATNB1KIFC3: 57.755.668–57.863.053, geri iplikKIFC3CNGB1: 57.882.340–57.971.128, geri iplikCNGB1SPMIP8: 57.976.435–57.988.116, ileri iplikSPMIP8ZNF319: 57.994.673–58.000.718, geri iplikZNF319USB1: 57.999.546–58.021.618, ileri iplikUSB1MMP15: 58.025.555–58.046.901, ileri iplikMMP15CFAP20: 58.113.167–58.129.429, geri iplikCFAP20CSNK2A2: 58.157.907–58.198.191, geri iplikCSNK2A2CFAP263: 58.231.157–58.283.836, ileri iplikCFAP263PRSS54: 58.279.997–58.295.047, geri iplikPRSS54GINS3: 58.295.080–58.406.147, ileri iplikGINS3CNGB1 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 33 eksonEkzon 32: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 33: 57.882.340–57.884.457, 2.118 bazEkson 32: 57.887.855–57.888.074, 220 bazEkson 31: 57.897.397–57.897.543, 147 bazEkson 30: 57.897.796–57.897.914, 119 bazEkson 29: 57.901.352–57.901.435, 84 bazEkson 28: 57.901.528–57.901.625, 98 bazEkson 27: 57.903.822–57.903.981, 160 bazEkson 26: 57.904.734–57.904.875, 142 bazEkson 25: 57.911.753–57.911.875, 123 bazEkson 24: 57.912.930–57.912.994, 65 bazEkson 23: 57.915.249–57.915.335, 87 bazEkson 22: 57.916.129–57.916.179, 51 bazEkson 21: 57.917.268–57.917.476, 209 bazEkson 20: 57.919.099–57.919.254, 156 bazEkson 19: 57.920.387–57.920.544, 158 bazEkson 18: 57.923.273–57.923.380, 108 bazEkson 17: 57.931.716–57.931.878, 163 bazEkson 16: 57.939.430–57.939.592, 163 bazEkson 15: 57.940.234–57.940.321, 88 bazEkson 14: 57.949.353–57.949.439, 87 bazEkson 13: 57.950.381–57.950.540, 160 bazEkson 12: 57.957.341–57.957.377, 37 bazEkson 11: 57.958.410–57.958.485, 76 bazEkson 10: 57.959.888–57.960.065, 178 bazEkson 9: 57.960.482–57.960.530, 49 bazEkson 8: 57.960.840–57.960.915, 76 bazEkson 7: 57.962.565–57.962.610, 46 bazEkson 6: 57.962.842–57.962.872, 31 bazEkson 5: 57.962.974–57.963.064, 91 bazEkson 4: 57.964.130–57.964.202, 73 bazEkson 3: 57.964.487–57.964.544, 58 bazEkson 2: 57.967.128–57.967.294, 167 bazEkson 1: 57.971.060–57.971.128, 69 baz333025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 88,8 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.756 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CNGB1 genini nasıl okur

106

CNGB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CNGB1 genindeki 88,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

CNGB1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CNGB1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CNGB1 geni: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cngb1

Vancouver

Dante Labs. CNGB1 geni: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cngb1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al