İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

RNU7-1

RNA, U7 small nuclear 1

Özet

Sitogenetik konum
12p13.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 6.943.816–6.943.878 (GRCh38)
Eksonlar
0,1 kb boyunca 1 ekson
Diğer adları
U7.1
Önceki semboller
RNU7
MANE Select transkripti
ENST00000458811.1NR_023317.1
Lokus türü
Küçük nükleer RNA (snRNA)

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Aicardi-Goutières Sendromu

    • Otozomal resesif

      Aicardi-Goutières sendromu (AGS), bazal ganglion kalsifikasyonu, lökodistrofi ve beyin omurilik sıvısında (BOS) lenfositoz birlikteliği ile karakterize, kalıtsal, subakut bir ensefalopatidir.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Kalıtsal Nörodejeneratif Hastalıklar

    • KIF5A ile İlişkili Nörodejeneratif HastalıkOtozomal dominant

      Buna bağlı 372 gen arasından biri

      KIF5A genindeki bir kopyadaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, yük bağlayıcı bir kuyruğa sahip motor bir proteini kodlar. Farklı tipteki değişiklikler farklı hastalıklara yol açar: herediter spastik paraplejinin 10. tipi, Charcot-Marie-Tooth hastalığının aksonal bir formu ve amyotrofik lateral skleroz (ALS).

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Tedavi semptomlara yöneliktir ve tabloya bağlıdır; fizyoterapi, antispastisite ilaçları ve multidisipliner ALS bakımını içerir. Etkilenmiş bir kişinin her çocuğunun bu değişikliği miras alma olasılığı 2'de 1'dir; genetik danışmanlık ailelerin bunu anlamasına yardımcı olur.

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

RNU7-1 geninin yapısı

  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 12, RNU7-1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RNU7-1 ve yakınındaki 44 gen, kromozom 12 üzerinde, 6.443.847 ile 7.443.846 arasında.Kromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6.444.933–6.451.718, ileri iplikCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, ileri iplikTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, geri iplikVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, geri iplikMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, ileri iplikNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, ileri iplikGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, geri iplikIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, geri iplikNOP2: 6.556.886–6.607.367, geri iplikCHD4: 6.570.081–6.614.982, geri iplikCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, geri iplikLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, geri iplikACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, geri iplikING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, geri iplikZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, geri iplikPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, ileri iplikCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, geri iplikMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, ileri iplikPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, ileri iplikLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, ileri iplikCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, ileri iplikP3H3: 6.828.220–6.839.867, ileri iplikGNB3: 6.839.954–6.847.393, ileri iplikCDCA3: 6.844.723–6.852.353, geri iplikUSP5: 6.852.098–6.866.632, ileri iplikUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, ileri iplikTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, geri iplikSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, ileri iplikENO2: 6.913.745–6.923.970, ileri iplikATN1: 6.924.454–6.942.322, ileri iplikATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, ileri iplikC12orf57RNU7-1: 6.943.816–6.943.878, ileri iplikRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, ileri iplikPTPN6PHB2: 6.965.327–6.970.841, geri iplikEMG1: 6.970.765–6.979.939, ileri iplik: 6.970.921–6.997.428, ileri iplikLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, geri iplikC1S: 6.988.259–7.071.281, ileri iplikC1R: 7.080.213–7.092.873, geri iplikC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, geri iplikC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, geri iplikRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, ileri iplikCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, ileri iplikPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, ileri iplikACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, geri iplikCD163L1RNU7-1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 6.943.816–6.943.878, 63 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 0,1 kb uzunluğunun 0,1 kb'sini oluşturur.

RNU7-1 Dizilemesi

0Kolay

RNU7-1 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden

RNU7-1 geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.

Buna eklenen etken: RNU7-1 geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • chrY ile ortak bölgeler%0
  • Referans kapsamı%0
  • Tekrarlar%0
  • GC içeriği%0

Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimi

4

ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı RNU7-1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere RNU7-1 geninin tamamını, yani 0,1 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 0,1 kb'lık ekzonları değil.

ClinVar pathogenic variants (5)

The RNU7-1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patojenik 1
  • Patojenik/muhtemelen patojenik 1
  • Muhtemelen patojenik 3
VaryantConditionsClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
NR_023317.1(RNU7-1):n.28C>T (opens in a new tab)Aicardi-Goutieres syndrome 9 and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NR_023317.1(RNU7-1):n.40_47del (opens in a new tab)Aicardi-Goutieres syndrome 9Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NR_023317.1(RNU7-1):n.28C>G (opens in a new tab)Aicardi-Goutieres syndrome 9Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NR_023317.1(RNU7-1):n.30A>G (opens in a new tab)Aicardi-Goutieres syndrome 9Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NR_023317.1(RNU7-1):n.27T>C (opens in a new tab)Aicardi-Goutieres syndrome 9Muhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

Aynı durumlarla ilişkili genler

RNU7-1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, RNU7-1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

25 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RNU7-1 geni: RNA, U7 small nuclear 1. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnu7-1

Vancouver

Dante Labs. RNU7-1 geni: RNA, U7 small nuclear 1 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnu7-1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al