İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Özet

Sitogenetik konum
1p12
Koordinatlar
Kromozom 1: 119.031.216–119.140.653 (GRCh38)
Eksonlar
109,4 kb boyunca 6 ekson
Protein
360 amino asit
Diğer adları
mtTrpRS
MANE Select transkripti
ENST00000235521.5NM_015836.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

WARS2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, WARS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. WARS2 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 1 üzerinde, 118.585.935 ile 119.585.934 arasında.Kromozom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbTBX15: 118.883.046–118.989.556, geri iplikTBX15WARS2: 119.031.216–119.140.653, geri iplikWARS2HAO2: 119.368.727–119.394.258, ileri iplikHAO2HSD3B2: 119.413.725–119.453.802, ileri iplikHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, ileri iplikHSD3B1WARS2 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 119.031.216–119.033.359, 2.144 bazEkson 5: 119.034.095–119.034.213, 119 bazEkson 4: 119.042.264–119.042.349, 86 bazEkson 3: 119.045.582–119.045.662, 81 bazEkson 2: 119.076.350–119.076.607, 258 bazEkson 1: 119.140.555–119.140.653, 99 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 109,4 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.083 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi WARS2 genini nasıl okur

15

WARS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, WARS2 genindeki 109,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). WARS2 geni: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wars2

Vancouver

Dante Labs. WARS2 geni: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wars2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al