İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Özet

Sitogenetik konum
16p13.12
Koordinatlar
Kromozom 16: 13.920.154–13.952.348 (GRCh38)
Eksonlar
32,2 kb boyunca 11 ekson
Protein
916 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
RAD1, FANCQ
Önceki semboller
XPF
MANE Select transkripti
ENST00000311895.8NM_005236.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Fanconi Anemisi

    • Otozomal resesif

      Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ERCC4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, ERCC4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ERCC4 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 16 üzerinde, 13.436.251 ile 14.436.250 arasında.Kromozom 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13.920.154–13.952.348, ileri iplikERCC4MRTFB: 14.071.058–14.266.778, ileri iplikMRTFBPARN: 14.435.699–14.632.728, geri iplikPARNERCC4 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 13.920.154–13.920.372, 219 bazEkson 2: 13.922.031–13.922.211, 181 bazEkson 3: 13.926.561–13.926.756, 196 bazEkson 4: 13.928.028–13.928.235, 208 bazEkson 5: 13.930.710–13.930.890, 181 bazEkson 6: 13.932.157–13.932.285, 129 bazEkson 7: 13.934.192–13.934.302, 111 bazEkson 8: 13.935.146–13.935.743, 598 bazEkson 9: 13.937.766–13.937.858, 93 bazEkson 10: 13.944.723–13.944.835, 113 bazEkson 11: 13.947.614–13.952.348, 4.735 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,2 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.751 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ERCC4 genini nasıl okur

55

ERCC4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ERCC4 genindeki 32,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ERCC4 geni: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. ERCC4 geni: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al