İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Özet

Sitogenetik konum
19q12
Koordinatlar
Kromozom 19: 29.698.937–29.715.261 (GRCh38)
Eksonlar
16,3 kb boyunca 3 ekson
Protein
141 amino asit
Diğer adları
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Önceki semboller
SPG43
MANE Select transkripti
ENST00000323670.14NM_031448.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon (NBIA)

    • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon

      PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nörofertinopati (FTL) ve aseruloplazminemi (CP) dahil olmak üzere, çoğunlukla çekinik kalıtım gösteren bozuklukların bir grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Distoni ve parkinsonizm için semptomlara yönelik tedavi, aseruloplazminemi için demir şelasyonu ve çekinik formlarda yakınlar için taşıyıcılık testi.

C19orf12 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, C19orf12 genin yerini gösteren köşeli parantezle. C19orf12 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 19 üzerinde, 29.207.099 ile 30.207.098 arasında.Kromozom 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29.202.811–29.213.151, geri iplikUQCRFS1VSTM2B: 29.524.739–29.564.553, ileri iplikVSTM2BPOP4: 29.606.283–29.617.237, ileri iplikPOP4PLEKHF1: 29.665.398–29.675.497, ileri iplikPLEKHF1C19orf12: 29.698.937–29.715.261, geri iplikC19orf12CCNE1: 29.811.471–29.824.313, ileri iplikCCNE1URI1: 29.923.644–30.017.781, ileri iplikURI1C19orf12 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 29.698.937–29.702.977, 4.041 bazEkson 2: 29.708.254–29.708.423, 170 bazEkson 1: 29.715.125–29.715.261, 137 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,3 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 426 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi C19orf12 genini nasıl okur

27

C19orf12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, C19orf12 genindeki 16,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C19orf12 geni: chromosome 19 open reading frame 12. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. C19orf12 geni: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c19orf12

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al