İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

L2HGDH

L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Özet

Sitogenetik konum
14q21.3
Koordinatlar
Kromozom 14: 50.242.434–50.312.229 (GRCh38)
Eksonlar
69,8 kb boyunca 10 ekson
Protein
463 amino asit
Diğer adları
FLJ12618
Önceki semboller
C14orf160
MANE Select transkripti
ENST00000267436.9NM_024884.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu L2HGDH genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

L2HGDH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, L2HGDH genin yerini gösteren köşeli parantezle. L2HGDH ve yakınındaki 11 gen, kromozom 14 üzerinde, 49.777.332 ile 50.777.331 arasında.Kromozom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbKLHDC2: 49.767.540–49.828.902, ileri iplikKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, geri iplikNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, ileri iplikARF6VCPKMT: 50.108.631–50.116.600, geri iplikVCPKMTSOS2: 50.116.801–50.231.930, geri iplikSOS2L2HGDH: 50.242.434–50.312.229, geri iplikL2HGDHDMAC2L: 50.311.516–50.356.756, ileri iplikDMAC2LCDKL1: 50.326.265–50.416.461, geri iplikCDKL1MAP4K5: 50.417.845–50.561.126, geri iplikMAP4K5ATL1: 50.532.509–50.634.017, ileri iplikATL1SAV1: 50.626.616–50.668.600, geri iplikSAV1NIN: 50.719.763–50.832.038, geri iplikNINL2HGDH şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 50.242.434–50.247.253, 4.820 bazEkson 9: 50.265.358–50.265.489, 132 bazEkson 8: 50.267.753–50.267.910, 158 bazEkson 7: 50.269.163–50.269.330, 168 bazEkson 6: 50.278.520–50.278.554, 35 bazEkson 5: 50.283.871–50.284.033, 163 bazEkson 4: 50.294.115–50.294.246, 132 bazEkson 3: 50.302.017–50.302.168, 152 bazEkson 2: 50.302.902–50.303.017, 116 bazEkson 1: 50.312.011–50.312.229, 219 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 69,8 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.392 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi L2HGDH genini nasıl okur

40

L2HGDH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, L2HGDH genindeki 69,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

L2HGDH ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, L2HGDH geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). L2HGDH geni: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/l2hgdh

Vancouver

Dante Labs. L2HGDH geni: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/l2hgdh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al